[MD24]
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29세 여자가 2주 전에 등산을 다녀온 후 열이 나고 양쪽 손가락 마디가 붓는다며 병원에 왔다. 혈압 110/50 mmHg, 맥박 92회/분, 호흡 20회/분, 체온 38.3℃이다. 검사 결과는 다음과 같다. 얼굴 사진이다. 검사는?
혈액: 혈색소 10.0 g/dL, 백혈구 3,200/mm3
혈소판 80,000/mm3
적혈구침강속도 110 mm/시간 (참고치, ≤20)
C반응단백질 5 mg/L (참고치, <10)
아스파트산아미노기전달효소 60 U/L
알라닌아미노기전달효소 55 U/L
소변: 포도당 (-), 잠혈 (-), 단백질 (2+), 아질산염 (-)

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CC | F/29, 발열/손가락부종(2w) |
Hx | |
S/Sx | V/S 110/50 92 20 38.3, malar rash |
Lab | Hb↓, WBC, PLT↓, ESR↑, AST/ALT↑ U/A: Protein 2+ |
Img | |
Etc |
Imp: R/O 전신홍반성루푸스(systemic lupus erythematosus, SLE)
해설
Malar rash, arthritis, leukopenia, thrombocytopenia로 보아 SLE가 의심되므로, SLE의 screening 및 immunological criteria 충족을 위해 ANA 검사를 시행한다.
• 29세 여자가 2주 전 시작된 발열 및 양쪽 손가락 관절부종을 주호소로 내원했다.
• 젊은 여성에게서 malar rash, arthritis, 발열이 있으므로 반드시 SLE 등 자가면역질환을 고려해야 한다.
• Lab상 leukopenia, thrombocytopenia가 확인된다. SLE의 전통적 진단기준의 clinical criteria 중 malar rash, arthritis, leukopenia, thrombocytopenia 등 4개를 만족한다. U/A상 단백뇨의 정량적 검사를 시행하지 않았기 때문에 clinical criteria 중 'renal' criteria를 만족하는지는 명확하지 않으나, dipstick 2+이므로 만족할 가능성이 높다.
• SLE 진단을 위해서는 immunological criteria에 대한 추가적 검사가 필요하며, 자가면역질환 전반에 대한 screening을 위해 보기 중 ANA를 검사하는 것이 가장 타당하다.
Tip
• SLE 진단기준
SLE 정리 | |
역학 | • 가임기 여성에서 호발 |
임상양상 | • Malar rash, discoid rash, 구강궤양, 탈모, 관절통 • 단백뇨, 혈뇨, 신기능 저하 • Hb↓, WBC↓, PLT↓ • 심막염, 흉막염, CNS 증상 등 |
면역학적 검사소견 | • ANA ≥ 1:80, anti-dsDNA(+), anti-Sm(+) • C3/C4/CH50↓ |
치료 | • Hydroxychloroquine • Organ threatening(lupus nephritis 등): 고용량 steroid (+ 면역억제제) |
오답 선지
• 페리틴(ferritin): 철 대사 과정의 이상을 확인하기 위한 검사 항목 중 하나이며, acute phase reactant이기도 하다. 특정 자가면역질환의 진단에 있어서 큰 유용성은 없다.
• 류마티스인자(rheumatoid factor, RF): Rheumatoid arthritis(RA)의 진단에 도움이 될 수 있으나, 본 증례는 관절부종과 ESR elevation 외 RA와 연관된 소견은 저명치 않으므로 ANA보다는 덜 중요하다.
• 단백질전기영동(protein electrophoresis): Multiple myeloma 등 monoclonal gammopathy 등을 진단하기 위해 주로 사용된다.
• 항사슬알균용혈소O(anti-streptolysin O, ASO): Poststreptococcal glomerulonephritis(PSGN)의 진단에 도움이 될 수 있다.
관련 이론
• 전신홍반루푸스
Reference
• Harrison 21e, pp.2736-2749