2024 | 고득점 대비 핵심 문항

[MD24]

14세 남아가 사춘기 징후가 보이지 않는다며 병원에 왔다. 키 157 cm (10~25백분위수), 체중 45 kg (10~25백분위수)이다. 부모의 키는 아버지 178 cm, 어머니 161 cm이다. 진찰에서 고환 크기는 양쪽 모두 4 mL이고 음모는 성성숙도 I기이다. 여성형 유방은 없다. 뼈나이는 12세이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 치료는?

테스토스테론 14 ng/dL

(참고치, 사춘기 전 <10, 성인남자 230∼865)

생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사:

기저 황체형성호르몬 0.3 mIU/mL

고점 황체형성호르몬 6.2 mIU/mL

(참고치, 사춘기 전 <0.5, 성인남자 1.0～10.0)

기저 난포자극호르몬 <1.0 mIU/mL

고점 난포자극호르몬 5.5 mIU/mL

(참고치, 사춘기 전 0.4～1.6, 성인남자 1.0～7.0)

프로락틴 11 ng/mL (참고치, 2.5～17)

갑상샘자극호르몬 2.0 mIU/L (참고치, 0.5～4.5)

유리 T₄ 1.2 ng/dL (참고치, 0.7～2.0)

정답률 79%

누적 풀이 횟수 1,900+

평균 풀이 시간53초

나의 풀이 시간0초

CC	M/14, 성발달지연
Hx	환부모 키 정상
S/Sx	키/체중 10~25p, testis size 4mL/4mL, pubic hair Tanner I
Lab	GnRH stimulation test: Pituitary intact
Img	Bone age: 12
Etc

Imp: 체질적 성장지연(physiological growth delay)

해설

키/체중/뼈나이가 모두 또래보다 지연되어 있으며 기타 호르몬적 이상이 저명하지 않으므로 체질적 성장지연 진단 하, 경과관찰한다.

• 14세 남아가 사춘기 지연을 주호소로 내원했다.

• 일반적인 남아의 이차성징은 11~12세에 나타나며, 15세 이후에 나타나는 것은 드물다. 현재 고환 크기 4mL로 이차성징이 막 시작되는 단계에 있으며, 아직 14세이므로 사춘기가 또래보다 지연되기는 했지만 병적으로 지연되었다고 보기는 다소 어렵다.

• 또한 성발달뿐만 아니라 키, 체중 또한 10~25 백분위수이고 뼈나이도 본 나이에 비해 2세 지연되어 있으므로 체질적 성장지연일 가능성이 높아 보인다. 부모의 키가 평균 또는 그 이상이므로 가족성 저신장은 배제할 수 있다.

• 체질적 성장지연으로 진단하기 전에 내분비적인 기질적 원인을 배제해야 한다. 현재 testosterone은 성인 남성 수준은 아니지만 어느 정도 증가해 있다. GnRH stimulation test상 GnRH 투여시 FSH/LH가 성인 남성 수준까지 증가하므로 pituitary function은 intact함을 알 수 있다. Gynecomastia, hyperprolactinemia, hypothyroidism도 없다.

• 기질적 원인이 발견되지 않으므로 체질적 성장지연 진단 하, 경과관찰한다.

오답 선지

• 성장호르몬 피하주사: GH deficiency가 의심될 경우 투여할 수 있다. 본 증례는 IGF-1 value가 주어지지 않았으므로 GH deficiency 여부를 판단할 수 없다.

• 남성호르몬 근육주사: 본 증례는 primary gonad failure보다는 체질적 성장지연이 의심되므로 exogenous testosterone 투여는 부적절하다.

• 글루코코티코이드 경구투여: Corticosteroid는 오히려 성발달을 저해할 수 있으므로 부적절하다.

• 생식샘자극호르몬방출호르몬작용제 피하주사: Pituitary의 GnRH receptor를 desensitization시켜 FSH/LH 분비를 감소시키는 작용을 한다.