[MD24]
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21세 남자가 1년 전부터 몸이 붓는다고 병원에 왔다. 2개월에 한 번 정도로 얼굴과 손발이 주로 부으며, 부은 부위는 가렵지 않고 아픈 것 같다고 한다. 3일 정도 지나면 부기가 저절로 빠진다고 한다. 숨이 차기도 하고 우하복부 통증이 같이 생긴 적이 한두 번 있었다. 어머니도 비슷한 증상이 있다고 한다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
C3 120 mg/dL (참고치, 83~ 177)
C4 5 mg/dL (참고치, 16~47)
정답률 97%
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CC | M/21, 부종(1y) |
Hx | 환모: 유사 증상 |
S/Sx | 얼굴/손발(1회/2m, 3d), 통증성, 호흡곤란, RLQ 통증 |
Lab | C4↓ |
Img | |
Etc |
Imp: 유전성 혈관부종(hereditary angioedema, HAE)
해설
가족력이 있으며 C4 감소가 동반된 angioedema가 있으므로 HAE가 가장 유력한 진단명이다.
• 21세 남자가 1년 전 시작된 부종을 주호소로 내원했다.
• 얼굴, 손발 위주로 부종이 발생하고 3일 이후 자연스럽게 호전되는데, 정확한 양상이 주어지지 않았으나 angioedema를 의심해볼 수 있다. 가려움증 등이 동반되지 않았으므로 allergy mediated 보다는 다른 기전으로 발생하는 angioedema로 추정된다.
• 호흡곤란, 복통도 동반되었는데, airway/mesentery/intestine 쪽의 edema가 발생할 경우 이와 같은 증상이 나타날 수 있다.
• 어머니도 유사 증상이 있으므로 HAE를 의심해야 한다. HAE의 흔한 lab 양상 중 하나로 C4 감소가 있을 수 있다.
Tip
• Bradykinin-mediated angioedema
오답 선지
• 특발혈관부종(idiopathic angioedema): 본 증례와 유사 양상이 나타나지만 가족력 등이 확인되지 않는다.
• 급성중증과민증(anaphylaxis): 알레르겐에 대한 노출력 및 이후 cardiovascular collapse, 호흡곤란, GI cramping 등이 있을 경우 진단할 수 있으나, 본 증례는 만성적 경과를 나타내며 노출력이 저명하지 않으므로 anaphylaxis로 보기 어렵다.
• 약물유발혈관부종(drug-induced angioedema): 본 증례와 유사 양상이 나타나지만 약물력이 주어진다.
• 지연압박두드러기(delayed dermographism): 피부에 가해지는 물리적 압박에 의해 발생하는 두드러기로, 가려움증 및 erythematous wheal 등 두드러기의 전형적 피부병변 양상을 보인다.
관련 이론
• 혈관부종
Reference
• Harrison 21e, pp.2719-2724