8세 남아가 자주 코피를 흘리고 상처가 나면 지혈이 잘 안 된다며 병원에 왔다. 혈압은 100/70 - 맥박 70회/분 - 체온 36.7도로 측정되었다. 남아의 삼촌도 비슷한 증상이 있었다고 한다. 혈액검사 결과이다. 진단은? Hb 12.2 g/dL, WBC 7,500/mm3, PLT 155,000/mm3 BT 2분 30초 (참고치 <4), PT 12초 (참고치, 10-13), aPTT 82초 (참고치 25-35) [Mixing test 후 재검] PT 11초 (참고치, 10-13), aPTT 34초 (참고치 25-35)

RES23 4교시, 1번 | 알렌의 서재

[RES23]

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8세 남아가 자주 코피를 흘리고 상처가 나면 지혈이 잘 안 된다며 병원에 왔다. 혈압은 100/70 - 맥박 70회/분 - 체온 36.7도로 측정되었다. 남아의 삼촌도 비슷한 증상이 있었다고 한다. 혈액검사 결과이다. 진단은?

Hb 12.2 g/dL, WBC 7,500/mm³, PLT 155,000/mm³

BT 2분 30초 (참고치 <4), PT 12초 (참고치, 10-13), aPTT 82초 (참고치 25-35)

[Mixing test 후 재검]

PT 11초 (참고치, 10-13), aPTT 34초 (참고치 25-35)

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Imp: Hemophilia

혈액검사에서 aPTT가 증가되어 있고 mixing test 후 교정된 모습을 볼 수 있다. Mixing test는 Isolated PT 또는 aPTT prolongation이 있을 때 우선 시행하며 환자 혈장과 정상 혈장을 섞었을 때 비정상이었던 PT 또는 aPTT가 교정되면 coagulation factor deficiency을 의미한다. 만약 교정이 되지 않으면 환자 혈장 속에 circulating anticoagulant가 있음을 의미한다. 위 환자의 경우 교정되었으므로 factor deficiency를 의심할 수 있고, aPTT가 연장되는 경우엔 intrinsic pathway에 작용하는 factor 8, 9, 11, 12 결핍을 생각해 볼 수 있다. 이에 해당하는 질환은 혈우병이다.

해설

• 8세 남아가 자주 코피를 흘리고 지혈이 안되는 등 출혈경향성을 보이고 있다. PLT 정상, BT 정상, PT 정상, aPTT 연장에서 혈우병을 우선 의심할 수 있다. 환자의 병력에서도 남아의 삼촌도 비슷한 증상이 있었고, 성별이 남자라는 것도 X 연관 유전을 하는 혈우병의 양상이다.

• Mixing test 후 aPTT가 정상이 되었다. 이는 응고인자의 결핍을 뜻한다.

Tip

• 주요 출혈 진단의 진단적 검사와 주요 검사 소견

PLT	BT	aPTT	PT	질환
↓	↑	nl	nl	• 혈소판감소증: ITP, HUS, TTP • BM failure: Aplastic anemia 등
↓	nl	↑	nl	• 헤파린유도혈소판감소증
↓	nl or ↑	↑	↑	• DIC, 간질환
nl	↑	↑	nl	• 폰빌레브란트병
nl	nl	↑	nl	• 고전적 혈우병(VIII, 혈우병 A) • Christmas 병(IX, 혈우병 B)
nl	nl	nl	↑	• 비타민K결핍 초기 • 항응고제(와파린) 복용
nl	nl or ↑	↑	↑	• 비타민K결핍 후기, 간질환 등 • 항응고제(와파린) 복용
nl	nl or ↑	nl	nl	• 혈관장애, dysfibrinogenemia 등

오답 선지

• 비타민K 결핍 : PT가 연장된다. 후기에는 aPTT와 PT 모두 연장된다.

• 간질환 : 간에서 생성되는 응고인자의 결핍으로 aPTT와 PT가 모두 연장될 수 있다.

• 면역혈소판감소성 자반증 : 혈소판 수치가 감소한다.

• 폰빌레브란트병 : BT와 함께 aPTT가 연장될 수 있다.

관련 이론

• 혈우병

• Mixing test

: Mixing test는 환자의 혈장과 정상 혈장을 1:1로 혼합한 후 응고 시간을 재는 검사로, 연장된 aPTT나 PT가 응고인자 결핍에 의한 것인지, 아니면 항응고인자 존재로 인한 것인지 감별하는 데 사용된다.

- 결과 해석:

(1) 응고인자 결핍:

- 정상 혈장에는 충분한 양의 응고인자가 포함되어 있으므로, 이를 혼합하면 결핍된 응고인자가 보충된다.

- 환자의 혈장과 정상 혈장을 혼합한 후 aPTT나 PT가 정상화되면, 이는 응고인자 결핍을 의미한다. 혼합된 혈장에서 결핍된 응고인자가 보충되기 때문에 응고 시간이 정상으로 돌아온다.

(2) 항응고인자:

- 항응고인자(ex. 항카디오리핀 항체, 루푸스 항응고제 등)는 응고 과정을 방해한다.

- 환자의 혈장과 정상 혈장을 혼합한 후에도 aPTT나 PT가 연장된 상태로 남아 있으면, 이는 항응고인자의 존재를 의미한다. 항응고인자는 정상 혈장에서도 응고를 방해하기 때문에 혼합 후에도 응고 시간이 정상으로 돌아오지 않는다.

Reference

• Harrison 21e, pp.912-914