[임종평24-1]
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12개월 남아가 2일 전부터 왼쪽 발목이 붓고 절뚝거리며 걸으려 하지 않아 병원에 왔다. 생후 6개월 기어다니기 시작하면서부터 멍이 잘 들고 오래 가는 편이다. 외삼촌이 어릴 때 혈우병 A로 진단되어 치료 중이다. 혈압 90/60 mmHg, 맥박 110회/분, 호흡 25회/분, 체온 36.4 ℃이다. 신체진찰에서 만질 때 아파 보이지 않는 다수의 멍이 몸통과 다리에 있고, 림프절과 간, 비장은 만져지지 않는다. 왼쪽 발목은 부었고 만졌을 때 약간의 열감이 느껴진다. 혈액검사는 아래와 같다. 치료는?
백혈구 8,300/mm3, 혈색소 10.5 g/dL, 혈소판 350,000/mm3
프로트롬빈시간 12.9초 (참고치 12.7 ~ 15.4)
활성화부분트롬보플라스틴시간 78초 (참고치, 26.3 ~ 39.4)
8인자 활성도 3 %,
9인자 활성도 68 %
정답률 81%
누적 풀이 횟수 3,500+
평균 풀이 시간31초
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나의 풀이 시간0초
CC | M/12M, 왼쪽 발목이 붓고 절뚝거림(2d) |
Hx | 생후 6개월 기어다니기 시작 → 멍이 잘 들고 오래감, 외삼촌이 혈우병 A |
S/Sx | 몸통과 다리에 다수의 멍, 왼쪽 발목 붓고 열감, 림프절/간/비장 촉진 (-/-/-) V/S 90/60 110 25 36.4 |
Lab | aPTT↑, factor VIII 활성도 3%, PLT 정상 |
Img | |
Etc |
Imp: 혈우병 A (factor VIII 결핍)
해설
남아에서 aPTT의 연장과 factor VIII의 활성도 감소, 외삼촌의 혈우병 A 가족력으로 혈우병 A로 진단할 수 있으며 치료로 factor VIII을 투여한다.
• 생후 12개월 남아가 발목이 붓고 절뚝거린다고 내원하였다.
• 신체 진찰상 몸통과 다리에 다수의 멍, 발목 관절에 붓기와 열감이 확인된다. 보통 기고 걸어 다니기 시작할 때부터 쉽게 멍이 드는 증상, 혈관절증(hemarthrosis)이 있으면 혈우병을 의심할 수 있다.
• 혈액검사 결과 혈소판이 정상이고 aPTT만 연장된 경우에는 혈우병(intrinsic factor의 결핍) 혹은 von Willebrand's disease를 의심할 수 있다. 본 문제처럼 남자 환아이고 외삼촌의 혈우병 가족력이 있는 경우 XR로 유전되는 혈우병의 가능성이 높으며, 실제 혈액검사에서도 factor VIII의 낮은 활성도가 확인되었다.
• 따라서 혈우병 A 진단 하 응고인자(factor VIII)를 보충해준다.
Tip
• Lab 수치에 따른 출혈질환의 감별
• 1차 지혈장애 vs 2차 지혈장애
오답 선지
• 응고인자 VII: VII 인자 결핍증에서 치료로 사용할 수 있다. VII 인자 결핍증은 상염색체 열성으로 유전되고 PT↑ 소견과 factor VII 정량검사로 확진할 수 있다.
• 응고인자 IX: 응고인자 IX가 부족한 혈우병 B의 치료로 사용된다.
• 동결침전제제: Fibrinogen, factor VIII, XIII 및 vWF을 포함하고 있으나 혈액매개 감염 위험 때문에 factor VIII 농축액 사용이 불가능할 때 대신 사용해볼 수 있다.
• 신선동결혈장: Hemophilia C(factor XI 부족)의 치료로 사용할 수 있다.
관련 이론
• 혈우병
Reference
• Harrison 21e, pp.912-914
• 홍창의 소아과학 12e, pp.944-949