임종평24-1 3교시, 73번 | 알렌의 서재

[임종평24-1]

5개월 남아가 목을 가누지 못하여 병원에 왔다. 임신나이 39주 출생체중 3,400 g, 제왕절개로 출생하였다. 발달지연의 가족력은 없다. 혈압 95/60 mmHg, 맥박 100회/분, 호흡 25회/분, 체온 37 ℃이다. 신경학적 진찰에서 근긴장저하, 근위 근력저하를 보이며, 심부 건반사는 나타나지 않는다. 전신 모습이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

아스파르테이트아미노전달효소 37 U/L

알라닌아미노미노전달효소 21 U/L

혈당 80 mg/dl, 총빌리루빈 0.8 mg/dl

젖산탈수소효소 150 U/L (참고치, 115~221)

크레아틴인산활성효소 180 IU/L (참고치, 51～294)

정답률 51%

누적 풀이 횟수 2,600+

평균 풀이 시간45초

나의 풀이 시간0초

CC	M/5M, 목을 가누지 못함
Hx	IUP 39wk, 3.4kg, C/sec, 발달지연 가족력(-)
S/Sx	근긴장저하, 근위 근력저하, DTR(-)
Lab
Img
Etc	사진 상 frog leg posture

Imp: 척수근위축증(spinal muscular atrophy, SMA)

해설

LMN sign 및 frog leg 자세와 운동발달지연을 보이고 있으므로 척수근위축증으로 진단한다.

• 5개월 남아가 목을 가누지 못해 내원하였다.

• 목 가누기는 정상 발달 과정에서 3개월에 가능하므로 본 환아는 운동발달의 지연을 보이고 있다.

• 특히 UMN sign(근긴장도 항진 등) 없이 LMN sign(근긴장저하, 근력저하, DTR 소실)만 나타나고 있어 anterior horn 이후의 문제임을 알 수 있다. 보기 중에는 척수근위축증(SMA), 기얭-바레 증후군(GBS), 중증근무력증(MG)이 해당된다.

• 선행 감염력에 대한 언급이 없고 급성으로 발생한 것이 아니며, 근위부 근력저하와 함께 사진에서 전형적인 frog-leg posture가 확인되므로 척수근위축증(SMA)이 가장 가능성 높은 진단이다.

Tip

• UMN vs LMN

• 병변 위치에 따른 신경근육질환

병변 위치	관련 질환
UMN	• Amyotrophic lateral sclerosis • 기타: 유전질환, HTLV 감염, 독성물질 등
Anterior horn	• Amyotrophic lateral sclerosis • Spinal muscular atrophy • Acute poliomyelitis
Spinal root	• 외상, 종양, 추간판탈출증, DM 등 • Guillain-Barré syndrome
Peripheral nerve	• Guillain-Barré syndrome • 외상, 압박 등: Carpal tunnel syndrome 등 • 유전: Charcot-Marie-Tooth disease 등 • 기타: DM neuropathy, 다발골수종 등
Neuromuscular junction	• Myasthenia gravis • Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Muscle	• Dermatomyositis, polymyositis • Muscular dystrophy

오답 선지

• 뇌성마비: UMN sign이 나타난다.

• 중증근무력증: Neuromuscular junction의 질환으로, 근육을 반복적으로 사용할 때 근력저하가 점점 악화되는 양상을 나타내며 안검하수 및 복시가 주 증상으로 나타난다.

• 기얭-바레 증후군: 주로 감염이 선행되며, 급성으로 발생하고, 사지의 끝에서부터 몸통으로 올라오는 ascending pattern의 polyneuropathy 양상으로 진행된다.

• 프라더-빌리증후군: 출생시 심한 근력 저하, 비만, 단신, 작은 손과 발, 지능 저하, 생식샘 저하증 등의 임상양상을 보이는 염색체 이상 질환이다.