임종평24-1 4교시, 76번 | 알렌의 서재

[임종평24-1]

7세 여아가 1일 전에 팬티에 피가 묻어 나왔다고 병원에 왔다. 임신나이 38 주, 출생체중 3.1 kg로 출생하였고 정상적인 발달을 했다고 한다. 최근 키가 부쩍 컸다고 한다. 혈압 95/60 mmHg, 맥박 80회/분이다. 키 127cm (90백분위수), 체중 25 kg (50~75백분위수)이다. 유방 발달은 성성숙도 II기 (태너기 II), 음모 발달은 성성숙도 I기 (태너기 I)이다. 검사 결과는 다음과 같다. 다음 검사는?

혈액: 유리 T₄ 1.40 ng/dL (참고치, 0.93~1.7)

갑상샘자극호르몬 2.37 mIU/L (참고치, 0.27~4.2)

생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사:

기저 황체형성호르몬 ＜ 0.2 mIU/mL (참고치, 0~1.0)

최고점 황체형성호르몬 ＜ 0.2 mIU/mL (참고치, ＜ 5)

에스트라다이올 115 pg/mL (참고치, 사춘기 전 ＜ 20)

뼈나이: 10세

정답률 41%

누적 풀이 횟수 2,200+

평균 풀이 시간52초

나의 풀이 시간0초

CC	F/7, 팬티에 피가 묻음(1d)
Hx	IUP 38wk, 3.1kg, 최근 키가 부쩍 큼
S/Sx	키 127cm(90p), 체중 25kg(50~75p), 유방 발달 Tanner II, 음모 발달 Tanner I V/S 95/60 80
Lab	Estradiol↑, GnRH stimulation test: LH 증가 없음
Img
Etc	뼈 나이: 10세

Imp: 가성 성조숙증(peripheral precocious puberty)

해설

8세 이전 여아에서 breast budding이 나타나고, GnRH 자극 검사상 LH 증가가 없으므로 말초성 성조숙증의 원인을 찾기 위한 검사를 시행한다.

• 7세 여아가 팬티에 피가 묻어 나왔다고 내원하였다.

• 최근 키가 부쩍 컸고 골연령이 실제 연령보다 3년 빠르게 측정된다.

• 현재 유방 발달이 Tanner II기로 사춘기가 시작되었으며, 환아가 8세 이전이므로 성조숙증으로 진단할 수 있다.

• 성조숙증이 진성(중심성)인지 가성(말초성)인지 감별하기 위해 시행한 GnRH 자극 검사에서 LH 증가가 없으므로 가성 성조숙증임을 알 수 있다.

• 또한 estradiol이 100pg/mL 이상으로 높은데, 이 경우 난소 종양을 의심해봐야 한다.

• 따라서 난소낭, 난소 종양, 생식세포종 등 가성 성조숙증의 원인을 찾기 위해 골반 초음파 검사를 시행한다. 골반 초음파 검사는 원인 감별과 동시에 자궁의 길이와 용적 등을 측정하여 에스트로겐 노출 정도를 파악할 수 있다는 장점도 있다.

Tip

• 성조숙증 기준: 여아(breast budding) < 8세, 남아(testis > 4mL) < 9세

• 성조숙증의 감별

• 난소낭이 큰 경우 에스트로겐 분비로 유방비대, 질출혈 등이 나타날 수 있다.

• 성조숙증을 유발하는 난소 종양 중에는 granulosa cell tumor가 가장 흔하다.

오답 선지

• 뇌 자기공명영상: 진성 성조숙증이 의심될 때 뇌의 기질적 병변의 가능성을 평가하기 위해 시행한다.

• 염색체 핵형 검사: 이차성징이 없는 일차성 무월경, 저신장 등이 있을 때 터너 증후군을 감별하기 위해 시행할 수 있다.

• ^99mTc-갑상샘스캔: 장기간의 심한 갑상샘 저하증에서 TSH가 FSH 수용체와 결합하여 성조숙증이 생길 수 있지만, 본 환아는 갑상샘 기능 검사가 정상이다.

• 유전자 돌연변이 검사: 가성 성조숙증에서는 McCune-Albright 증후군을 진단하기 위해 사용해 볼 수 있다. McCune-Albright 증후군은 성조숙증, 밀크커피색 반점(café-au-lait spot),다골성 섬유 형성 이상(polyostotic fibrous dysplasia)을 나타내는 질환으로, GNAS1 유전자의 돌연변이에 의한 adenylyl cyclase의 지속적 활성에 의해 다양한 증상이 나타나는 질환이다.