임종평24-2 1교시, 37번 | 알렌의 서재

[임종평24-2]

7세 여아가 6개월 전부터 젖꼭지에서 덩어리가 만져진다고 하여 병원에 왔다. 3개월 전부터 머리냄새도 심하고 여드름도 생겼다고 한다. 임신나이 38 주, 출생체중 2,900 g로 출생하였고 발달은 정상적이라고 한다. 키 128.5 cm (75백분위수), 체중 26 kg (75백분위수)이다. 혈압 98/75 mmHg, 맥박 75회/분, 호흡 19회/분, 체온 36.7 ℃이다. 뼈나이는 10세이다. 유방 사진이다. 검사는?

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CC	F/7, 유방 발달(6m)
Hx	IUP 38wk, 2.9kg, normal development 머리 냄새, 여드름(3m)
S/Sx	128.5cm(75p), 26kg(75p) V/S 98/75 75 19 36.7, breast budding
Lab
Img
Etc	Bone age: 10세

Imp: 성조숙증(precocious puberty)

DDx. 진성 성조숙증(central precocious puberty), 가성 성조숙증(peripheral precocious puberty)

해설

8세 이전의 breast budding과 여드름, 골 연령 촉진이 있으므로 성조숙증 진단 하, 진성/가성 여부를 감별하기 위해 GnRH 자극검사를 시행한다.

• 7세 여아가 유방 발달을 주호소로 내원했다.

• 실제로 breast budding이 확인되며 이는 Tanner stage II에 해당한다. 유방발달은 여성의 이차성징의 시작을 나타내는 지표로, 여성에서 이차성징이 8세 이전에 시작될 경우 성조숙증으로 진단한다. 또한 본 환아의 여드름과 머리 냄새는 이차 성징의 시작을 뒷받침하는 소견이다.

• 현재 키, 몸무게가 또래보다 높은 수준이므로 전반적인 발달이 평균보다 빠르다는 것을 알 수 있다. 골 연령도 10세로, 실제 나이인 7세보다 3년 빠른 소견이 관찰되어 성조숙증을 강하게 시사한다.

• 성조숙증은 진성(중추성)과 가성(말초성)으로 구분되며, 둘을 감별하기 위해 GnRH 자극검사를 시행해야 한다.

Tip

• 성조숙증 분류: GnRH 자극검사로 진성/가성을 감별

분류	진성 성조숙증 (중심성)	가성 성조숙증 (말초성)
병태생리	HPG axis 조기 활성화	HPG axis 활성화 이외의 기전
원인	특발성 (원인 모름), 시상하부 과오종, 뇌병변, 뇌 방사선 조사 등	난소낭종, congenital adrenal hyperplasia, McCune-Albright 증후군, 부신 종양 등
이차성징	완전함 배란 및 정자 형성 O	불완전 배란 및 정자 형성 X
성호르몬	증가
FSH, LH	높음 (사춘기 수준)	낮음 (사춘기 전 수준)
GnRH 자극검사*	FSH, LH 많이 증가	FSH, LH 많이 증가하지 않음

* GnRH 자극검사: GnRH 주사 → HPG axis가 활성화되어 있는 진성 성조숙증이라면 LH가 사춘기 수준인 5 IU/L 이상으로 증가

오답 선지

• 유방 초음파: 본 증례에서 골연령 증가 및 여드름 등 이차 성징의 소견이 보이므로 유방 덩이보다는 성조숙증이 의심된다. 따라서 우선 GnRH 자극검사를 시행해야 한다.

• 골반 초음파: 가성 성조숙증의 원인 중 난소 종양, 난소낭 등을 확인하기 위해 시행할 수 있으나, 현재 단계에서는 진성과 가성 성조숙증의 구분이 우선되어야 한다.

• 뇌 자기공명영상: 진성 성조숙증으로 진단된 후 뇌의 기질적 병변의 유무를 확인하기 위해 시행할 수 있다. 하지만 현재 단계에서는 진성과 가성 성조숙증의 구분이 우선되어야 한다.

• 사람융모생식샘자극호르몬 자극검사: 이는 주로 남성의 생식샘 저하증의 감별을 위해 시행하며, 고환의 Leydig cell 기능을 평가한다. 본 증례에서 진성과 가성 성조숙증을 감별하기 위해 필요한 검사는 GnRH 자극검사이다.