임종평24-2 3교시, 69번 | 알렌의 서재

[임종평24-2]

25세 남자가 건강검진에서 혈액검사의 이상 소견으로 병원에 왔다. 불편한 증상은 없고, 고혈압, 당뇨병 등의 병력은 없다. 월 1회 맥주 1잔의 음주력이 있으며 흡연력은 없다. 혈압 120/60 mmHg, 맥박 76회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.5 ℃이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 조치는?

백혈구 8,200/mm³, 혈색소 13.2 g/dL, 혈소판 225,000/mm³, 알부민 4.3 g/dL, 아스파트산아미노기전달효소 15 U/L, 알라닌아미노기전달효소 25 U/L, 총빌리루빈 2.8 mg/dL, 직접빌리루빈 0.7 mg/dL, 프로트롬빈시간(INR) 0.9, 크레아티닌 0.9 mg/dL, HBsAg (-), HBsAb (+), anti-HCV (-)

정답률 93%

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CC	M/25, 건강검진 이상소견
Hx	음주력: 맥주 1잔/월
S/Sx	V/S 120/60 76 20 36.5
Lab	Total bilirubin↑
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Etc

Imp: 길버트 증후군(Gilbert syndrome)

해설

다른 임상증상, 검사소견 이상 없이 indirect bilirubin의 mild한 상승만 확인되므로 길버트 증후군(Gilbert syndrome)으로 진단 하, 특별한 치료 없이 경과관찰한다.

• 25세 남자가 건강검진에서 이상소견이 발견되어 내원했다.

• Total bilirubin 2.8md/dL, Direct bilirubin 0.7mg/dL 수치가 확인되는데, Direct bilirubin의 상승에 비해 Total bilirubin이 많이 상승한 것으로 보아 Indirect bilirubin의 상승이 의심된다.

• 성인에서 indirect hyperbilirubinemia는 주로 Gilbert syndrome, Crigler-Najjar syndrome과 같은 유전 질환 또는 RBC 용혈에 의해 발생한다.

• 현재 환자에게서 빈혈 증상이 확인되지 않으며, 혈액검사상 기타 특이소견 또한 관찰되지 않으므로 용혈의 가능성은 낮다.

• 본 증례의 환자는 bilirubin conjugation에 관여하는 UGT효소의 이상으로 indirect hyperbiliruinemia가 발생한 것으로 생각되는데, 환자의 bilirubin 수치가 2.8mg/dL로 경하므로 길버트 증후군(Gilbert syndrome)이 의심된다.

• 길버트 증후군은 특별한 치료 없이 경과관찰하는 것을 원칙으로 한다.

오답 선지

• 비타민 C, 비타민 E: Gilbert syndrome에서 bilirubin 수치를 낮추거나 증상을 개선시킨다는 근거가 없다.

• 프레드니솔론: 자가면역성 간염의 치료로 사용될 수 있다.

• 어소데옥시콜산: 담석, 담즙정체, PBC 등의 질환에 사용된다.