[MD25]
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17세 남자가 수염과 음모가 나지 않는다고 병원에 왔다. 키 176cm, 몸무게 60kg, 혈압 120/70 mmHg, 맥박 86회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.5℃이다. 음모 발달은 태너기 I이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 치료는?
갑상생자극호르몬 3.9mIU/L (참고치, 0.34 ~ 4.25)
유리 T4 1.2 ng/dL (참고치, 0.70 ~ 1.24)
부산피질자극호르몬 12.5 pg/mL (참고치, 6~76)
코티솔 10.6 µg/dL (참고치, 5~25)
황체형성호르몬 0.8 mIU/mL (참고치, 2.0 ~ 15.0)
난포자극호르몬 0.2 mIU/mL (참고치, 3.0 ~ 20.0)
총테스토스테론 92 ng/dL (참고치, 270 ~ 1,070)
인슐린유사성장인자 -1 270 ng/mL (참고치, 116 ~ 358)
정답률 77%
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CC | M/17, 수염과 음모 발달 없음 |
Hx | |
S/Sx | 176cm, 60kg, 음모 Tanner I |
Lab | LH↓, FSH↓, Testosterone ↓ |
Img | |
Etc |
Imp: 2차 생식샘 저하증(hypogonadotropic hypogonadism)
DDx: 선천성 2차 생식샘 저하증, 후천성 2차 생식샘 저하증
해설
이차성징이 없는 남아가 hypogonadotropic hypogonadism 양상을 보이므로 치료로 테스토스테론 보충이 필요하다.
• 17세 남아가 수염과 음모 발달 지연을 주호소로 내원하였다.
• 음모 발달이 Tanner I에 해당하며, 이차성징이 나타나지 않았다.
• 키와 몸무게는 정상 범위에 속하므로, 단순히 체질성 사춘기 지연(CDGP)보다는 생식샘 기능 저하의 가능성이 높다.
• 혈액 검사 결과 테스토스테론 수치가 사춘기 이전 수준으로 낮으며, LH와 FSH 또한 모두 낮아 hypogonadotropic hypogonadism(2차성 생식샘 저하증)에 해당한다.
• 추가적으로 TSH와 fT4가 정상으로 갑상선기능저하증을 배제할 수 있으며, ACTH와 코티솔도 정상 범위에 있어 부신기능저하증 가능성 역시 낮다.
• 본 환아는 중추에서 GnRH 분비가 부족하거나, 뇌하수체의 LH/FSH 분비 저하로 인해 고환 기능이 억제되고, 이로 인해 테스토스테론 결핍과 이차성징 발달 부진이 초래된 상태이다.
• 따라서 이차성징 발달을 유도하기 위해 결핍된 테스토스테론을 보충하는 것이 필요하다.
오답 선지
• 레보타이록신: 갑상선기능저하증 치료제로, 본 환아의 TSH와 fT4 수치는 정상 범위에 있다.
• 프로제스테론: 주로 여성의 월경주기 조절 및 임신 유지에 관여하는 호르몬으로, 남성의 이차성징 발달과는 무관하다.
• 글루코코티코이드: 부신기능저하증 치료에 사용되나, 환아의 ACTH와 코티솔 수치는 정상 범위에 있어 필요하지 않다. 또한, 과도한 글루코코티코이드 사용은 HPG axis를 억제하여 성선 자극 호르몬 분비와 테스토스테론 생산을 저해하고, 성 발달을 추가적으로 저해할 수 있다.
• 융모생식샘자극호르몬: hCG는 생식샘을 직접 자극하여 테스토스테론 분비 및 정자 생성을 촉진하는 데 사용된다. 그러나 이는 이차 성징 발달보다 생식 기능 회복에 중점을 둔 치료법으로, 본 환아와 같은 초기 치료로는 적합하지 않다. 주로 성인 남성에서 생식 기능 회복을 목적으로 사용된다.
관련 이론
• 생식샘 저하증
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1149-1153