2025 | 고득점 대비 핵심 문항

[MD25]

7세 여아가 10개월 전부터 가슴이 나온다며 병원에 왔다. 최근 1년 동안 키가 9 cm 컸다. 키 128 cm (75~90백분위수), 체중 34 kg (97백분위수)이다. 유방 발달은 태너기 III, 음모 발달은 태너기 II, 뼈나이는 9세이다. 검사 결과는 다음과 같다. 추가할 검사는?

혈액:

황체형성호르몬 2.8 mIU/mL (참고치, <0.05, 사춘기 전 여아)

에스트라디올 42 pg/mL (참고치, <16, 사춘기 전 여아)

갑상샘자극호르몬 2.8 mIU/L (참고치, 0.5 ~ 6.3)

유리 T₄ 1.23 ng/dL (참고치, 0.8 ~ 2.5)

안장 자기공명영상: 정상

정답률 91%

누적 풀이 횟수 1,800+

평균 풀이 시간34초

나의 풀이 시간0초

CC	F/7, 유방 발달(10m)
Hx	최근 1년간 9cm 성장
S/Sx	128cm(75~90p), 34kg(97p), 유방/음모 Tanner III/II
Lab	LH↑, estradiol↑
Img	Sella MRI: 정상
Etc	뼈 나이: 9세

Imp: 진성 성조숙증(central precocious puberty, CPP)

해설

8세 미만의 여아에서 유방 발달이 관찰되므로 성조숙증(sexual precocity)으로 진단되며, 중심성과 말초성을 감별하기 위해 GnRH 자극검사가 필요하다.

• 7세 여아가 10개월 전부터 유방 발달을 주호소로 내원하였다.

• 유방 발달은 Tanner stage III, 음모 발달은 Tanner stage II로 평가되었으며, 이는 여성 이차성징의 진행을 명백히 보여준다. 여성에서 이차성징이 8세 이전에 시작된 경우 성조숙증으로 진단할 수 있다.

• 또한, 지난 1년간 키가 9cm 자랐고, bone age가 실제 나이를 초과하고 있어 전반적인 성장 및 발달이 연령에 비해 빠르게 진행되고 있음을 확인할 수 있다.

• 혈액 검사 결과 LH가 사춘기 전 여아의 기준치를 초과하였고, estradiol 상승도 동반되었으며, 이는 중심성 성조숙증(CPP)의 가능성을 강하게 시사한다.

• Sella MRI에서는 뇌 병변이나 기질적 원인이 발견되지 않았으므로, CPP의 원인으로 구조적 이상은 배제되었다.

• 중심성과 말초성 성조숙증을 구별하기 위해서는 GnRH 자극검사가 필요하다. 이는 LH 반응성을 통해 HPG axis 활성도를 평가하고 진단할 수 있는 가장 중요한 검사이다.

Tip

• 성조숙증 분류: GnRH 자극검사로 진성/가성을 감별

분류	진성 성조숙증 (중심성)	가성 성조숙증 (말초성)
병태생리	HPG axis 조기 활성화	HPG axis 활성화 이외의 기전
원인	특발성 (원인 모름), 시상하부 과오종, 뇌병변, 뇌 방사선 조사 등	난소낭종, congenital adrenal hyperplasia, McCune-Albright 증후군, 부신 종양 등
이차성징	완전함 배란 및 정자 형성 O	불완전 배란 및 정자 형성 X
성호르몬	증가
FSH, LH	높음 (사춘기 수준)	낮음 (사춘기 전 수준)
GnRH 자극검사**	FSH, LH 많이 증가	FSH, LH 많이 증가하지 않

오답 선지

• 테스토스테론: 남아에서 중심성/말초성을 구별하거나, 여아에서 부신 종양, 외인성 안드로겐 노출과 같은 말초성 원인을 평가할 때 사용할 수 있다. 본 환아는 estradiol 및 LH 상승이 확인되어 중심성 성조숙증이 의심되는 상황으로, 현재 테스토스테론 측정은 진단적 가치가 없다.

• 염색체 핵형검사: 성조숙증과 연관된 몇몇 염색체 이상이 있지만, 본 환아는 전반적인 발달이 정상적이고 염색체 이상을 시사하는 소견이 없어 우선적인 검사가 아니다.

• ⁹⁹ᵐTc-갑상샘스캔: 갑상샘의 구조적 이상을 평가할 때 사용하는 검사로, 갑상샘 기능과 관련된 질환이 의심될 때 적합하다. 본 환아는 갑상샘 호르몬 수치가 정삼 범위에 있으며 불필요하다.

• 부신피질자극호르몬: Cortisol 분비 이상, 부신 종양 또는 선천부신과다형성과 같은 질환을 평가할 때 사용한다.