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12세 여아가 1주 전부터 왼쪽 옆구리가 아프고 배가 불러 병원에 왔다. 혈압 130/80 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 24회/분, 체온 36.3℃이다. 어머니가 다낭콩팥병이 있어 병원에 다니고 있다고 한다. 검사 결과는 다음과 같다. 감시해야 할 질환은?

혈액: 혈색소 11.5 g/dL, 백혈구 8,000/mm³

혈소판 350,000/mm³

혈액요소질소/크레아티닌 15/0.8 mg/dL

총단백질 6.0 g/dL, 알부민 3.5 g/dL

총콜레스테롤 130 mg/dL

칼슘/인 9.8/3.5 mg/dL

Na⁺/K⁺/Cl⁻ 135/3.6/115 meq/L

총 이산화탄소 12 meq/L

소변: 비중 1.015, pH 6.0, 잠혈 (2+), 단백질 (-), 포도당 (-)

적혈구 10~30/고배율시야, 백혈구 1~3/고배율시야

단백뇨 함량/크레아티닌 비 0.15

유전자: PKD1 : pathologic variant (+)

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Reference

Harrison 22e, pp.2430-2436

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