[기종평24]
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4개월 여아가 외음부 발달 이상으로 내원하였다. 선천성 이상이 예상되어 검사를 시행하였고, 혈액검사상 17-OH progesterone과 testosterone의 증가, 소변검사상 17-hydroxycorticosteroid의 감소 소견을 보였다. 이 환자에게 문제를 발생시킨 효소는?
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해설
• 선천성 부신 과형성증의 주된 원인인 21-hydroxylase 효소 결핍의 전형적인 소견
• 21-hydroxylase의 결핍으로 인해 중간 대사산물인 17-OH progesterone, progesterone 축적
• 알도스테론과 코티솔 생성은 저하되고, 테스토스테론이 과다 생성됨
• 안드로겐 과잉으로 인한 외음부 발달 이상(여성의 남성화)
오답 풀이
• Aromatase: 안드로겐을 에스트로겐으로 전환하는 효소이다.
• 3-Hydroxylase: Pregnenolone → Progesterone, 17-OH pregnenolone → 17-OH progesterone, DHEA → Androstenedione 전환, 결핍 시 모든 스테로이드 경로 차단: 안드로겐도가 감소한다.
• 11-Hydroxylase: 11-deoxycortisol → Cortisol, DOC → Aldosterone 전환, 본 문제와 유사하나, 17-OH progesterone의 상승 소견은 21-hydroxylase 결핍에서 더 전형적이다.
• 17-Hydroxylase: Pregnenolone → 17-OH pregnenolone, Progesterone → 17-OH progesterone 전환, 결핍 시 성호르몬이 감소한다.
관련 이론
• 선천부신과다형성
Reference
• Nimkarn, S., New, M. Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Nat Rev Endocrinol 3, 405–413 (2007). https://doi.org/10.1038/ncpendmet0481