[기종평24]
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4개월 여아가 외음부 발달 이상으로 내원하였다. 선천성 이상이 예상되어 검사를 시행하였고, 혈액검사상 17-OH progesterone과 testosterone의 증가, 소변검사상 17-hydroxycorticosteroid의 감소 소견을 보였다. 이 환자에게 문제를 발생시킨 효소는?
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관련 이론
• 선천부신과다형성
Reference
• Nimkarn, S., New, M. Prenatal diagnosis and treatment of congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Nat Rev Endocrinol 3, 405–413 (2007). https://doi.org/10.1038/ncpendmet0481