17세 남자가 최근 3개월간 손글씨가 떨리고 눈이 노랗게 되어 병원에 왔다. 2주 전부터 식욕이 부진하고 배가 아프다고 한다. 혈압 120/70 mmHg, 맥박 78회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.4 ℃이다. 공막에 황달이 보이며 오른쪽 윗배에 가벼운 압통이 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 치료는? 검사결과소견: 혈액: 백혈구 5,900/mm3, 혈색소 13.1 g/dL, 혈소판 210,000/mm3 아스파트산아미노기전달효소 82 U/L, 알라닌아미노기전달효소 95 U/L 총빌리루빈 3.6 mg/dL, 직접빌리루빈 2.2 mg/dL, 총단백질/알부민 7.8/4.2 g/dL HBsAg (-), anti-HBs (+), anti-HCV (-) 세룰로플라스민 7 mg/dL (참고치: 20~40) 24시간 소변: 구리 190 μg (참고치, 40~50)

임종평25-2 2교시, 62번 | 알렌의 서재

[임종평25-2]

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17세 남자가 최근 3개월간 손글씨가 떨리고 눈이 노랗게 되어 병원에 왔다. 2주 전부터 식욕이 부진하고 배가 아프다고 한다. 혈압 120/70 mmHg, 맥박 78회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.4 ℃이다. 공막에 황달이 보이며 오른쪽 윗배에 가벼운 압통이 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 치료는?

검사결과소견:

혈액: 백혈구 5,900/mm³, 혈색소 13.1 g/dL, 혈소판 210,000/mm³

아스파트산아미노기전달효소 82 U/L, 알라닌아미노기전달효소 95 U/L

총빌리루빈 3.6 mg/dL, 직접빌리루빈 2.2 mg/dL, 총단백질/알부민 7.8/4.2 g/dL

HBsAg (-), anti-HBs (+), anti-HCV (-)

세룰로플라스민 7 mg/dL (참고치: 20~40)

24시간 소변: 구리 190 μg (참고치, 40~50)

정답률 87%

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CC	M/17, 손떨림/황달(3m)
Hx
S/Sx	식욕부진(2w), 복통(2w) V/S 120/70 78 16 36.4, icteric sclerae, RUQ dT(+)
Lab	AST/ALT↑, T.bil/D.bil↑, ceruloplasmin↓ U/A: 24hr copper↑
Img
Etc

Imp: 윌슨병(Wilson's disease)

해설

손떨림 및 황달을 호소하는 젊은 환자의 검사 결과(간기능 저하, ceruloplasmin 감소, 24 urine 구리 상승)를 종합할 때 윌슨병 진단 하,

환자의 증상 정도를 고려하여 D-penicillamine 투여를 계획한다.

• 17세 남자가 3개월 전 시작된 손떨림 및 황달을 주호소로 내원했다.

• 공막 황달이 있으므로 진성 황달이며, 우상복부 압통이 동반되므로 간담도계 질환을 의심할 수 있다. 혈액검사상 확인되는 AST/ALT, T/D bilirubin 상승 소견 또한 이를 뒷받침한다.

• 젊은 나이 환자에게서 명확한 바이러스성, 알코올성 원인 없이 간기능 이상과 신경학적 증상이 동시에 나타날 경우, 유전성 대사 질환의 가능성을 생각해 볼 수 있다.

• 혈청 ceruloplasmin 감소와 24시간 요중 구리 증가가 확인되는데, ATP7B에 대한 유전자 검사를 시행하지 않았지만 환자의 임상 증상 및 검사결과를 종합할 때 윌슨병이 강력하게 의심된다.

• 윌슨병에 대한 치료는 크게 약물 요법(구리 흡수 억제, 배설 촉진)과 간이식으로 나뉜다.

• 현재 환자는 V/S이 stable하고 전격성 간부전을 시사하는 소견이 없으므로 간이식의 적응증에 해당하지 않는다. 따라서 체내에 침착된 구리를 배설시키기 위해 D-penicillamine 투여를 계획한다.

Tip

윌슨병 정리
병태생리	• ATP7B 돌연변이 → ceruloplasmin의 형태로 구리가 배설되지 못하고 간/뇌/눈에 축적
임상양상	• 간: 소화불량, 피로, 황달 등 • 신경계: 운동장애, 구음장애, 삼킴곤란, 정신과적 증상 등 • 눈: Kayser-Fleischer ring
진단	• Ceruloplasmin↓, 24hr urine Cu↑ • 간생검: Cu↑ • ATP7B 유전자 돌연변이 검사
치료	• 아연, trientine, D-penicillamine • 간이식, 구리 제한 식이

오답 선지

• 간이식술(liver transplantation): 윌슨병에서 전격성 간부전으로 진행하거나 비가역적인 말기 간경변이 동반된 경우 고려한다. 본 증례는 V/S stable하고 약물 치료가 가능한 단계이므로 간이식을 고려할 단계는 아니다.

• 정맥절개(phlebotomy): 체내 철 과부하가 주된 병태생리인 유전성 혈색소침착증(hemochromatosis)의 표준 치료이다. 구리 대사 이상인 윌슨병과는 무관하다.

• 데페록사민(deferoxamine): Iron chelator로, 급성 철 중독이나 만성 철 과부하(반복 수혈 등) 시 사용한다. 윌슨병의 원인은 구리 축적이므로 iron chelator인 deferoxamine은 효과적이지 않다.

• 어소데옥시콜산(ursodeoxychlic acid, UDCA): 원발 담즙성 담관염(PBC) 등 만성 담즙 정체성 간질환에서 담즙 분비를 촉진하고 간세포를 보호하기 위해 사용하는 약제이다.