임종평25-2 4교시, 23번 | 알렌의 서재

[임종평25-2]

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18세 산과력 0-0-0-0인 여자가 초경이 없어서 병원에 왔다. 신체검사에서 키 166 cm, 체중 64 kg, 유방 태너 I기, 음모 태너 3기이다. 외음부검사 결과는 정상이다. 검사 결과는 다음과 같다. 골반초음파검사결과와 염색체검사결과이다. 골반초음파검사에서 난소는 관찰되지 않는다. 진단은?

검사결과소견:

혈액: 난포자극호르몬 80.4 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0)

황체형성호르몬 32.4 mIU/mL (참고치, 2.0~15.0)

에스트라다이올 14.6 pg/mL (참고치, 20~145)

테스토스테론 42 ng/dL (참고치, 8.4~48.1)

갑상샘자극호르몬 2.04 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)

프로락틴 6.81 ng/mL (참고치, 1.9~25.0)

소변: 임신반응검사 (-)

정답률 84%

누적 풀이 횟수 800+

평균 풀이 시간42초

나의 풀이 시간0초

CC	F/18, 무월경(초경 없음)
Hx
S/Sx	166cm/64kg, 유방 Tanner I, 음모 Tanner III, normal vulva
Lab	FSH↑, LH↑, E2↓ 임신반응검사 (-)
Img	US: Presence of uterus, absence of ovaries
Etc	Karyotype: 46, XY

Imp: 스와이어 증후군(Swyer syndrome)

해설

46, XY 환자에서 유방발달이 없고 음모발달이 있으며, 난소는 없지만 자궁이 존재하므로 Swyer syndrome으로 진단한다.

• 18세 여자가 초경이 없어 내원했다.

• 이차성징 유무와 관계없이 15세가 넘도록 초경이 없으므로 일차성 무월경으로 진단한다. 유방 발달은 Tanner I기, 음모는 Tanner III기로, 유방발달이 없으므로 이차성징이 없는 일차성 무월경에 해당한다.

• 이차성징이 없는 일차성 무월경은 크게 일차적으로 난소의 기능 부전이 있거나, 난소는 정상이지만 난소를 자극하는 신호에 부전이 있는 경우로 나눌 수 있다. 본 환자는 FSH/LH가 높고 E2가 낮으므로, 전자인 hypergonadotropic hypogonadism에 해당한다.

• Hypergondotropic hypogonadism의 경우 성염색체 이상이 있는 경우가 많아 karyotyping을 시행했으나, 46,XY가 확인되었다. 46,XY 핵형을 지니면서 여성의 외부생식기와 자궁이 존재하지만 난소가 보이지 않는 질환은 보기 중 Swyer syndrome이다. SRY gene에 변이가 생겨 46,XY가 있지만 원시 생식샘이 testis로 분화하지 않고, 이로 인해 anti-Müllerian hormone(AMH)과 dihydrotestosterone(DHT)이 없어 여성의 외형으로 발달하게 되는 질환이다.

Tip

• 생식기 발생 과정

분류	Swyer syndrome	AIS	Müllerian agenesis
염색체	46,XY	46,XY	46,XX
유방발달	(-)	(+)	(+)
음모	(+)	(-)	(+)
자궁, 난관, 질 상부 1/3	(+)	(-)	(-)
생식샘	Streak gonad	고환(잠복)	난소

오답 선지

• 5-알파환원효소결핍(5α-reductase deficiency): 46, XY에서 5α-reductase가 결핍되면 DHT 합성이 저하되어 외부 생식기가 애매한 남성형 또는 여성형 비슷하게 나타날 수 있다. 그러나 고환에서 AMH 분비는 여전히 계속되므로 정상 구조의 자궁이 존재하지 않아야 한다.

• 비고전 선천부신과다형성증(non-classic congenital adrenal hyperplasia): 선천부신과다형성증은 결핍 효소의 위치에 따라, 드물지만 남아(46, XY)에서도 불완전한 남성화를 보일 수도 있다. 비고전(비전형) 선천부신과다형성증은 전형적인 경우에 비해 증상이 경하고 혈중 cortisol과 aldosterone은 정상인 경우를 말한다. 그러나 전형이든 비전형이든 고환에서 AMH 분비는 여전히 계속되므로 정상 구조의 자궁이 존재하지 않아야 한다.

• 완전 안드로젠무감각증후군(complete androgen insensitivity syndrome): 완전 안드로젠무감각증후군은 46,XY에서 고환에서 분비되는 DHT와 AMH는 정상이지만, 수용체 결손으로 안드로겐 작용이 불가능한 질환이다. Androgen이 감지되지 못해 음모가 발달하지 못하는 것이 특징이다. 그리고 고환에서 AMH 분비는 여전히 계속되므로 정상 구조의 자궁이 존재하지 않아야 한다.

• 불완전 안드로젠무감각증후군(incomplete androgen insensitivity syndrome): 불완전 안드로젠무감각증후군은 46,XY에서 안드로겐 수용체 기능이 부분적으로 남아 있어, 완전형과 달리 음모가 어느 정도 발달할 수 있다. 그러나 고환에서 AMH 분비는 여전히 계속되므로 정상 구조의 자궁이 존재하지 않아야 한다.