생후 7일 된 신생아가 오늘 팔 다리를 떤다며 병원에 왔다. 임신나이 38주 6일, 출생체중 3,650 g, 제왕절개로 출생하였고 출생 시부터 생식기가 모호하게 보였다고 한다. 혈압 130/70 mmHg, 맥박 160회/분, 체온 36.8 ℃이다. 모로반사, 먹이찾기반사, 잡기반사는 정상이다. 외음부 소견과 혈액검사이다. 결핍된 효소는? 검사결과소견: 유리 T4 1.5 ng/dL (참고치, 0.9~2.6) 갑상샘자극호르몬 3.0 mIU/L (참고치, 0.34~4.25) Na+/K+ 148/2.5 mEq/L 부신피질자극호르몬 400 pg/mL (참고치, 6~76) 17-수산화프로게스테론 1,400 ng/mL (참고치, 0.36~7.36) 테스토스테론 2.0 ng/mL (참고치, 0.2~0.64)

임종평25-2 4교시, 39번 | 알렌의 서재

[임종평25-2]

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생후 7일 된 신생아가 오늘 팔 다리를 떤다며 병원에 왔다. 임신나이 38주 6일, 출생체중 3,650 g, 제왕절개로 출생하였고 출생 시부터 생식기가 모호하게 보였다고 한다. 혈압 130/70 mmHg, 맥박 160회/분, 체온 36.8 ℃이다. 모로반사, 먹이찾기반사, 잡기반사는 정상이다. 외음부 소견과 혈액검사이다. 결핍된 효소는?

검사결과소견:

유리 T₄ 1.5 ng/dL (참고치, 0.9~2.6)

갑상샘자극호르몬 3.0 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)

Na⁺/K⁺ 148/2.5 mEq/L

부신피질자극호르몬 400 pg/mL (참고치, 6~76)

17-수산화프로게스테론 1,400 ng/mL (참고치, 0.36~7.36)

테스토스테론 2.0 ng/mL (참고치, 0.2~0.64)

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CC	7D, 팔다리 떨림
Hx	IUP 38+6wk, 3650g, C/Sec
S/Sx	V/S 130/70 160 36.8, ambiguous genitalia with hyperpigmentation
Lab	Na⁺↑, K⁺↓, ACTH↑, 17-OHP↑, testosterone↑
Img
Etc

Imp: 선천부신과다형성(congenital adrenal hyperplasia, CAH)

해설

모호한 생식기 소견과 함께, 고혈압/저칼륨혈증/ACTH 및 testosterone 상승이 동반된 CAH는 11-deoxycorticosterone(DOC) 과다에 의한 11β-hydroxylase 결핍증이다.

• 생후 7일 된 신생아가 팔다리 떨림을 주소로 내원하였다.

• 출생 당시부터 외부 생식기가 모호하게 관찰되었으며, 특히 생식기 주변의 과색소 침착과 비대 소견은 ACTH 및 안드로겐 과다에 의한 여아의 남성화(virilization)를 강력히 시사한다.

• 혈액검사에서는 ACTH가 400 pg/mL로 현저히 상승해 있으며, 17-hydroxyprogesterone과 testosterone도 동반 상승되어 있다. 이는 cortisol 합성 저하에 따른 negative feedback 소실과 전구물질의 안드로겐 경로로의 전환을 의미하며, CAH의 전형적인 양상이다.

• 또한 진찰에서 혈압이 130/70 mmHg로 신생아치고 비정상적으로 높고, 전해질 검사에서 hyperNa와 hypoK가 동반되어 mineralocorticoid 작용이 과도한 상태를 시사한다.

• CAH 중 고혈압과 저칼륨혈증이 동반되는 유형은 DOC가 축적되는 11β-hydroxylase 결핍증이 특징적이다. DOC는 mineralocorticoid 활성을 가져 Na 및 수분 저류, K 배설 증가를 유도하여 고혈압과 저칼륨혈증을 유발한다.

• 따라서 본 환아의 모호한 생식기, 고혈압, 저칼륨혈증, ACTH 및 테스토스테론 상승 소견을 모두 설명할 수 있는 효소 결핍은 11β-수산화효소 결핍증이다.

Tip

• 부신 겉질 호르몬 생성 과정

구분	21-Hydroxylase 결핍	11β-Hydroxylase 결핍	17α-Hydroxylase 결핍
혈압	저혈압	고혈압	고혈압
전해질	저 Na⁺, 고 K⁺	고 Na⁺, 저 K⁺	고 Na⁺, 저 K⁺
성호르몬	증가(남성화)	증가(남성화)	감소(미발달)
17-OHP	매우 증가	증가	감소
특징 물질	-	DOC 증가	-

오답 선지

• 21-수산화효소: 21-수산화효소 결핍은 알도스테론 감소로 저나트륨혈증/고칼륨혈증/저혈압(염분소실형)이 특징이다. 본 증례는 오히려 고혈압·고나트륨혈증·저칼륨혈증을 보여 반대 양상이다.

• 17,20-분해효소: 17,20-분해효소 결핍은 안드로겐 생성 저하로 테스토스테론이 감소하며 남성화가 불충분하다. 본 증례는 테스토스테론이 상승해 있어 맞지 않는다.

• 20,22-곁사슬절단효소: 위 그림에서 cholesterol → pregnenolone에 관여하는 효소이다. 따라서 결핍될 시 모든 스테로이드 호르몬이 감소하며, 저혈압/염분소실/안드로겐 결핍이 특징이다. 본 증례의 고혈압/안드로겐 상승과는 양상이 다르다.

• 3β‑히드록시스테로이드 탈수소효소: 3β-HSD(3β dehydrogenase) 결핍은 cortisol과 aldosterone 합성이 차단되어 저혈압과 염분소실이 발생한다. 또한 강력한 안드로겐(testosterone) 생성이 되지 않으므로 남아에서는 남성화 불충분이 나타난다. 본 증례처럼 현저한 테스토스테론 상승과 고혈압은 설명되지 않는다. 무엇보다 3β-HSD 결핍 시에는 차단 위치 상 17-OHP가 상승하지 않는다.