[임종평25-2]
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생후 7일 된 신생아가 오늘 팔 다리를 떤다며 병원에 왔다. 임신나이 38주 6일, 출생체중 3,650 g, 제왕절개로 출생하였고 출생 시부터 생식기가 모호하게 보였다고 한다. 혈압 130/70 mmHg, 맥박 160회/분, 체온 36.8 ℃이다. 모로반사, 먹이찾기반사, 잡기반사는 정상이다. 외음부 소견과 혈액검사이다. 결핍된 효소는?
검사결과소견:
유리 T4 1.5 ng/dL (참고치, 0.9~2.6)
갑상샘자극호르몬 3.0 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)
Na+/K+ 148/2.5 mEq/L
부신피질자극호르몬 400 pg/mL (참고치, 6~76)
17-수산화프로게스테론 1,400 ng/mL (참고치, 0.36~7.36)
테스토스테론 2.0 ng/mL (참고치, 0.2~0.64)
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• 선천부신과다형성
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1137-1140