임종평25-2 4교시, 66번 | 알렌의 서재

[임종평25-2]

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8세 여아가 1개월 전부터 지속적으로 피곤하고 얼굴이 창백해서 병원에 왔다. 어머니가 어릴 때 비슷한 증상으로 진료를 받았었다고 한다. 혈압 100/65 mmHg, 맥박 95회/분, 호흡 22회/분, 체온 37.2 ℃이다. 결막이 창백하고 공막이 노랗게 보이고, 가슴청진에서 심음과 호흡음은 정상이다. 간비대는 없으나 왼쪽 갈비뼈 아래로 지라가 3 cm 만져진다. 양쪽 다리는 붓지 않고 목에서 만져지는 덩이는 없다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 말초혈액펴바른표본 사진이다. 치료는?

검사결과소견:

백혈구 7,500/mm³, 혈색소 9.2 g/dL, 혈소판 280,000/mm³

평균적혈구용적 88 fL, 평균적혈구혈색소농도 29 pg

망상적혈구 8.5% (참고치: 0.8~2.0)

직접/간접항글로불린검사 음성/음성

총 빌리루빈 3.2 mg/dL, 간접 빌리루빈 2.8 mg/dL

혈액요소질소 12 mg/dL, 크레아티닌 0.5 mg/dL

젖산탈수소효소 550 U/L (참고치, 115~221)

정답률 36%

누적 풀이 횟수 900+

평균 풀이 시간34초

나의 풀이 시간0초

CC	F/8, 피로/창백(1m)
Hx
S/Sx	V/S 100/65 95 22 37.2 결막 창백/공막 황달(+/+), 지라비대(+)
Lab	Hb↓, reticulocyte↑, indirect bili. 2.8, LDH↑
Img
Etc	환모: 어렸을 때 비슷한 증상 PB smear: spherocyte

Imp: 유전 구형적혈구증(hereditary spherocytosis, HS)

해설

소아가 hemolytic anemia 양상을 보이며 PB smear상 spherocytosis가 확인되므로 HS 의심 하, 현재 증상이 심하지 않으므로 우선 엽산을 투여하며 경과 관찰한다.

• 8세 여아가 1개월 전부터 지속되는 피로감과 창백을 주소로 내원하였다.

• 진찰에서 결막 창백과 공막 황달, 비장비대가 관찰되며 이는 비장에서 지속적인 용혈이 일어나는 만성 용혈성 빈혈을 시사한다. 또한 어머니에게서도 유사 병력이 있어 유전성 빈혈 가능성이 의심된다.

• 혈액검사에서 빈혈, 망상적혈구 상승, 간접 빌리루빈 및 LDH 상승이 확인되어 보상성 조혈이 동반된 용혈성 빈혈에 합당한 소견이다.

• 용혈의 원인을 감별하기 위해 시행한 직접/간접 Coombs 검사가 모두 음성이고, PB smear에서 central pallor가 소실된 구형 적혈구(spherocyte)가 관찰되며, 가족력과 비장비대 소견을 함께 고려할 때 HS로 진단할 수 있다.

• 유전구형적혈구증은 만성적인 용혈로 인해 엽산 소모가 증가하므로, 현재와 같이 비교적 안정적인 소아에서는 우선적으로 엽산 보충이 표준 치료이다. 비장절제술은 중증 빈혈, 잦은 수혈 필요, 성장 장애 등이 동반되는 경우에 한해 선택적으로 시행한다.

Tip

• British Journal of Haematology(2011) 및 European Hematology Association(2017) 가이드라인에 따르면, severe hereditary spherocytosis(HS)가 아닌 경우 비장절제술은 일반적으로 권장되지 않는다. 중증도 분류 기준에서 severe HS는 Hb < 8g/dL, reticulocyte count > 10%로 정의되며(그 외에도 다양한 기준이 있다), severe HS에서는 6세 이후에 비장절제를 고려, moderate HS는 환아의 임상 경과에 따라 선택적으로 시행, mild HS는 비장절제의 적응증이 되지 않는다고 제시하고 있다. 해당 가이드라인의 내용을 간단히 표로 정리하면 다음과 같다.

중증도	Hb(g/dL)	Reticulocyte count(%)	비장절제술	엽산
Mild	11 ~ 15	3 ~ 6	권장되지 않음	불필요함
Moderate	8 ~ 12	> 6	비장 크기 및 환아 삶의 질에 따라 개별적으로 결정	권장됨
Severe	< 8	> 10	적응증에 해당됨(가능하면 6세 이후로 연기)	권장됨

오답 선지

• 철분제: 철분제는 철결핍성 빈혈에서 사용하며, IDA는 microcytic, hypochromic anemia와 망상적혈구 감소가 특징이다. 본 증례는 MCV 정상, 망상적혈구 증가, 간접빌리루빈 및 LDH 상승을 보여 용혈성 빈혈이므로 철분제 적응증이 아니다.

• 스테로이드: 스테로이드는 Coombs 양성인 자가면역 용혈성 빈혈의 1차 치료이다. 본 증례는 Coombs 음성, 가족력, 구형 적혈구로 유전구형적혈구증에 해당하므로 면역억제 치료는 적절하지 않다.

• 비장절제술: 비장절제술은 유전구형적혈구증의 근본적인 치료 방법으로, 비장에서의 구형적혈구 파괴를 줄여 빈혈과 용혈을 호전시킨다. 그러나 주로 심한 빈혈, 반복 수혈이 필요하거나 성장장애, 반복적인 담석 등으로 삶의 질이 떨어지는 중등도 및 중증 환자에서, 6세 이후에 시행을 고려하며, 중증 감염에 취약해지는 위험을 저울질해서 결정해야 한다. 본 증례처럼 비교적 안정적인 환아의 1차 치료는 아니다.

• 면역글로불린: 면역글로불린 정맥주사(IVIG)는 주로 면역성 혈소판 감소증 등 항체 매개 질환에서 사용한다. 비면역성 용혈 질환인 유전구형적혈구증에는 효과가 없다.