[MD2601]
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16세 여자가 초경을 하지 않아서 병원에 왔다. 키 161 cm, 몸무게 50 kg이다. 유방 발달은 태너기 III, 음모 발달은 태너기 II이다. 골반검사에서 외음부는 정상이나, 질은 짧은 막힌주머니 형태로 보인다. 골반초음파검사에서 자궁은 관찰되지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
혈액: 난포자극호르몬 6.5 mIU/mL (참고치, 3.0 ~ 20.0)
황체형성호르몬 12.2 mIU/mL (참고치, 2.0 ~ 15.0)
에스트라다이올 61 pg/mL (참고치, 20 ~ 443)
갑상샘자극호르몬 2.5 mIU/L (참고치, 0.34 ~ 4.25)
프로락틴 12.8 ng/mL (참고치, 1.9 ~ 25.0)
총테스토스테론 10.5 ng/dL (참고치, 6 ~ 86)
17-수산화프로게스테론 100 ng/dL (참고치, 15 ~ 290)
다이하이드로에피안드로스테론 150 µg/dL (참고치, 80 ~ 350)
핵형검사: 46, XX
정답률 93%
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