[임상적중26-1]
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생후 6개월 된 여아가 목 가누기에 실패하여 내원하였다. 산과력상 임신 38주에 질식 분만으로 태어났고 출생체중은 3.2 kg이었다. 가족력에 특별한 발달지연은 없었다. 활력징후는 혈압 90/58 mmHg, 맥박 110회/분, 호흡수 30회/분, 체온 36.8℃였다. 신경학적 검사에서 전신의 근긴장이 낮고 근력이 감소되어 있었으며 특히 몸통과 어깨 주위의 근력이 현저히 약했다. 심부 건반사는 관찰되지 않았다. 첨부된 사진에서는 양하지가 옆으로 벌어지고 무릎이 굽혀진 자세를 보인다. 다음은 혈액검사 결과이다.
아스파르테이트아미노전달효소 37 U/L
알라닌아미노미노전달효소 21 U/L
혈당 80 mg/dl, 총빌리루빈 0.8 mg/dl
젖산탈수소효소 150 U/L (참고치, 115~221)
크레아틴인산활성효소 180 IU/L (참고치, 51～294)
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6. 관련 이론 및 Reference
• 말초 신경-근육 질환
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1258-1265, pp.1282-1283