[임상적중26-1]
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생후 6개월 된 여아가 목 가누기에 실패하여 내원하였다. 산과력상 임신 38주에 질식 분만으로 태어났고 출생체중은 3.2 kg이었다. 가족력에 특별한 발달지연은 없었다. 활력징후는 혈압 90/58 mmHg, 맥박 110회/분, 호흡수 30회/분, 체온 36.8℃였다. 신경학적 검사에서 전신의 근긴장이 낮고 근력이 감소되어 있었으며 특히 몸통과 어깨 주위의 근력이 현저히 약했다. 심부 건반사는 관찰되지 않았다. 첨부된 사진에서는 양하지가 옆으로 벌어지고 무릎이 굽혀진 자세를 보인다. 다음은 혈액검사 결과이다.
아스파르테이트아미노전달효소 37 U/L
알라닌아미노미노전달효소 21 U/L
혈당 80 mg/dl, 총빌리루빈 0.8 mg/dl
젖산탈수소효소 150 U/L (참고치, 115~221)
크레아틴인산활성효소 180 IU/L (참고치, 51～294)
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1. 한줄요약
전신 저긴장·근위부 약화·심부건반사 소실·frog‑leg 자세 등의 LMN(하위운동신경) 소견과 6개월의 목가누기 실패라는 연령적 발달지연으로 척수근위축증(SMA)이 가장 의심되며, CK 정상 소견은 근디스트로핀병증을 배제하고 SMN1 유전자 검사로 확진한다.
2. 출제 Point
주요 임상 소견
구분 | 환자 소견 | 진단적 의미 |
병력 | 6개월, 목 가누기 실패(정상 3개월), 출생 38주 질식분만, 가족력 특이 없음 | 조기 운동발달 지연(목가누기 지연) → 선천·유아기 신경근육 질환 의심 |
활력징후 | BP 90/58, HR 110, RR 30, T 36.8℃ | 전반적 안정 — 급성 전신 감염·쇼크 소견 없음 |
신경학적 검사 | 전신 근긴장 저하, 근력 감소(특히 몸통·어깨), 심부건반사 소실, 사진상 frog‑leg posture | 대칭적 근위부 약화 및 무반사성(hyporeflexia/areflexia) → LMN 병변 |
검사소견 | AST/ALT·LDH·CK 정상 범위(예: CK 180 IU/L) | 근육 파괴 지표 상승 없음 → 근디스트로핀병증 등 근육 병변 가능성 낮음 |
3. 정답 해설
• 주소: 6개월에 목 가누기 실패 — 정상은 약 3개월이므로 뚜렷한 운동발달 지연.
• 핵심 단서: 전신 저긴장 + 근위부(몸통·어깨) 현저한 약화 + 심부건반사 소실 + frog‑leg posture = LMN 소견으로 SMA에 부합.
• 검사 뒷받침: CK·LDH 등 근손상 지표가 정상 범위여서 근디스트로핀병증 등의 근육 질환 가능성 낮음.
• 감별 및 배제: UMN 소견(뇌성마비)은 근긴장 항진·DTR 증가가 특징으로 부합하지 않음; 중증근무력증은 변동성·안구·연하증상 및 정상 DTR이 특징; GBS는 보통 급성·급속 진행 및 선행 감염 병력이 주어짐.
• 확진검사: SMN1 유전자의 Exon 7 결손 확인
(정답: ⑤ 척수근위축증)
4. 실전 Tip
핵심 체크포인트
LMN vs UMN을 구별하여 접근
- LMN(저긴장, 근위부 약화, DTR 소실, frog‑leg)는 SMA를 강력히 시사
- UMN(근긴장 항진, DTR 항진, scissoring)은 뇌성마비를 시사
- CK가 정상이면 근육 파괴성 질환 가능성 낮음
확진검사: SMN1 유전자의 Exon 7 결손 확인
5. 오답 해설
① 뇌성마비: 뇌성마비는 UMN 병변에 따른 비진행성 운동장애로 근긴장 항진·심부건반사 항진·scissoring 등이 특징이다.
② 중증근무력증: 중증근무력증은 근력의 변동성(피로에 따른 악화)과 안구·연하근 침범, 정상 DTR이 특징이다.
③ 기얭-바레 증후군: GBS는 보통 급성·아급성으로 진행하는 탈수초성 말초신경병이며 선행 감염 및 빠른 진행 병력이 흔하다. 본 증례는 생후 초기부터의 발달지연과 만성적 LMN 소견을 보여 GBS 설명에 부적합하다.
④ 선천성 근병증(예: 선천성 미오파시 등): 선천성 근병증은 일부에서 저긴장과 약화를 보이나, 보통 안구·얼굴 근육 침범 또는 특정 근육 위축 패턴과 임상적 특징(예: 안구운동장애)이 동반되며 유전형태가 다양하다. 본 증례는 대칭적 근위부 약화·DTR 소실·frog‑leg과 연령적 발현이 SMA의 전형적 패턴과 더 일치한다.
6. 관련 이론 및 Reference
• 말초 신경-근육 질환
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1258-1265, pp.1282-1283
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