[임종평21-1]
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14세 여아가 초경이 없다며 병원에 왔다. 유방은 6개월 전부터 만져졌으며, 성성숙도 2기 중반이다. 음모는 성성숙도 2기이다. 키 161 cm, 몸무게 52 kg이다. 혈압 107/76 mmHg, 맥박 85회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.7℃이다. 외음부는 여성형으로 발달되어 있다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
혈액: 난포자극호르몬 1.4 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0), 황체형성호르몬 1.2 mIU/mL (참고치, 2.0~15.0), 에스트라디올 21 pg/mL (참고치, 20~145), 총테스토스테론 30 ng/dL (참고치, 20~80), 갑상샘자극호르몬 2.8 mIU/L (참고치, 0.34~4.25), 프로락틴 17 ng/mL (참고치, 1.9~25.0), 17-수산화프로게스테론 39 ng/dL (참고치, 15~290)
염색체핵형: 46,XX
골연령: 12세
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Reference
• Berek & Novak 16e, pp.866-888