임종평21-1 4교시, 56번 | 알렌의 서재

[임종평21-1]

18세 산과력 0-0-0-0인 여자가 초경이 없어서 병원에 왔다. 혈압 115/75 mmHg, 맥박 76회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.8℃이다. 키 164 cm, 몸무게 52 kg이다. 골반진찰에서 질이 맹관이며, 골반 초음파검사에서 자궁이 관찰되지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 적절한 검사를 고르시오. (두 가지)

난포자극호르몬 5 mIU/mL (참고치, 5~20), 황체형성호르몬 6 mIU/mL (참고치, 5~20), 에스트라디올 95 pg/mL (참고치, 20~400), 갑상샘자극호르몬 4.0 mIU/L (참고치, 0.34~4.25), 프로락틴 22 ng/mL (참고치, 1.9~25), 총테스토스테론 21 ng/dL (참고치, 20~80)

핵형검사 46,XX

정답률 47%

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평균 풀이 시간56초

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CC	F/18, 0-0-0-0, 무월경(초경 없음)
Hx
S/Sx	V/S 115/75 76 20 36.8, 164cm/52kg, 질 맹관
Lab	FSH/LH low normal, testosterone low normal
Img	US: 자궁 없음
Etc	핵형검사: 46,XX

Imp: 뮐러관 무발생(Mullerian agenesis)

해설

뮐러관 무발생이 의심되므로 동반 기형을 확인하기 위해 신장 초음파와 척추 X선 촬영을 시행해야 한다.

• 18세 여자가 초경이 없어 병원에 왔다.

• 15세가 지나도록 초경이 없었으므로 1차성 무월경이라고 말할 수 있다.

• 이차성징 발달 여부는 주어지지 않았으나, 질 맹관이 관찰되고 자궁이 없기 때문에 뮐러관 무발생이나 안드로겐 불감 증후군(AIS)을 생각할 수 있다.

• 본 환자의 핵형이 46,XX이므로 AIS가 아닌 뮐러관 무발생으로 진단할 수 있다.

• 뮐러관 무발생에서는 신장비뇨계 기형이 흔히 동반되고, 척추의 기형도 흔하므로 관련 검사를 진행해야 하다. 보기 중에서는 신장 초음파와 척추 X선이 적절하다.

Tip

• 생식기 발생 과정 및 관련 이상