[MD21]
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17세 남자가 5일 전부터 양쪽 무릎이 붓는다며 병원에 왔다. 이전에 수차례 무릎 내 출혈로 치료를 받았다고 한다. 혈압 120/80 mmHg, 맥박 85회/분, 호흡 22회/분, 체온 36.5°C이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
혈색소 13.4 g/dL, 백혈구 9,800/mm3, 혈소판 312,000/mm3
출혈시간 3분(참고치, ≤7.1)
프로트롬빈시간 13초(참고치, 12.7~15.4)
활성부분트롬보플라스틴시간 90초(참고치, 26.3~39.4)
정답률 91%
누적 풀이 횟수 1,300+
평균 풀이 시간32초
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나의 풀이 시간0초
CC | M/17, 양쪽 무릎 부종 (5d) |
Hx | 수차례 무릎 내 출혈로 치료 |
S/Sx | 맥박↑, 호흡↑ |
Lab | WBC↑, Plt 정상, Bleeding Time 정상, PT 정상, aPTT↑(90초) |
Imp: 혈우병 A (Factor 8 결핍), 혈우병 B (factor 9 결핍)
DDx: 폰빌레브란트병
해설
• 혈소판이 정상이고 aPTT만 연장된 경우에는 혈우병(Intrinsic factor의 결핍) 혹은 qualitative thrombocytopenia인 von Willebrand’s disease를 의심할 수 있다.
• 본 문제처럼 남자이고 무릎내 출혈과 같은 2차 지혈 장애의 증상을 나타내면 Factor 8 또는 9 결핍에 의한 혈우병을 의심할 수 있고, 응고인자 정량으로 어떤 type인지를 알 수 있다.
• 주어진 보기 중에서 혈우병을 일으키는 경우는 8번 응고인자의 결핍으로 인한 혈우병 A이며, 실제로 혈우병 중에서 most common이다.
• von Willebrand’s disease의 경우 혈우병과 달리 남자, 여자에서 모두 나타날 수 있고 1차 지혈 장애의 증상인 점막 출혈 (코피 등), 점상 출혈, 여성인 경우 월경 과다증을 나타내는 증례로 출제된 적이 있다.
Tip
• Lab 수치에 따른 출혈질환의 감별
• 1차 지혈장애 vs 2차 지혈장애
관련 이론
• 혈우병
Reference
• Harrison 21e, pp.912-914