2021 | 고득점 대비 핵심 문항

[MD21]

16세 남아가 성기가 작다며 병원에 왔다. 양쪽 고환의 용적은 각각 2 mL로 단단하게 만져진다. 음경은 신장길이 (stretched length)가 4 cm로 작았으며, 음모는 성성숙도 II기이다. 유방은 만져지지 않는다. 다리가 길고 키는 165 cm (14백분위수)이다. 검사 결과는 다음과 같다. 치료는?

혈액: 유리 T₄ 1.1 ng/dL (참고치, 0.8~1.7), 갑상샘자극호르몬 1.8 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)

프로락틴 11 ng/mL (참고치, 2.5~17), 총테스토스테론 122 ng/dL (참고치, 270~1,070), 황체형성호르몬 26 mIU/mL (참고치, 2.0~12.0), 난포자극호르몬 45 mIU/mL (참고치, 1.0~12.0)

염색체핵형: 47,XXY

뼈나이: 13세

정답률 91%

누적 풀이 횟수 900+

평균 풀이 시간35초

나의 풀이 시간0초

CC	M/16, 작은 성기
Hx
S/Sx	양쪽 고환 용적 각각 2 mL / 음경 길이 작음 / 음모 성성숙도 II기 /다리 길고 키는 165 cm (14백분위수)
Lab	혈액 검사: 테스토스테론↓, FSH↑, LH↑ / 염색체핵형: 47,XXY / 뼈나이: 13세
Img
Etc

Imp: 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)

해설

• 성기가 작아 내원한 16세 남아이다.

• 다리가 길고 사춘기 발달이 지연되어 있다.

• 혈액 검사에서 염색체 핵형이 XXY 이므로 클라인펠터 증후군임을 확인할 수 있다.

• 클라인펠터 증후군은 11~12세가 되며 LH, FSH 농도가 정상보다 상승한 경우 지속성 테스토스테론을 투여한다.

• 최근에는 피부 부착형 또는 피하용 gel 형태 테스토스테론 제제로 치료하기도 한다.

Tip

• 외형이 남성, 여성인데 해당 성별의 2차 성징이 저하되어 있으면 주로 보충 요법을 사용한다.