2020 | 고득점 대비 핵심 문항

[MD20]

6세 남아가 운동발달이 늦어 병원에 왔다. 임신나이 40주, 출생체중 3,200g으로 태어났다. 혼자 걷기는 정상적으로 발달하였으나, 뛰기와 계단 오르기 등은 또래보다 늦었다. 걸음걸이가 점차 불안정하고, 오리걸음 형태를 보이며, 계단을 오르기도 힘들어했다. 신체진찰에서 양측 장딴지가 딱딱하고 비대하며, 양 무릎에서 깊은힘줄반사는 감소되어 있다. 앉았다가 일어설 때 찍은 사진이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

혈액 : Na⁺/K⁺ 136/3.8 mEq/L, 칼슘 9.7 mg/dL, 크레아틴키나아제 4,500U/L (참고치, 51~294), 젖산탈수소효소 1,500U/L (참고치, 115~221), 아스파르테이트아미노전이효소 235U/L (참고치, 12~38), 알라닌아미노전이효소 160U/L (참고치, 7~41)

소변 : 포도당(-), 단백질(-), 잠혈(-), 적혈구 0~1/고배율시야

정답률 91%

누적 풀이 횟수 800+

평균 풀이 시간22초

나의 풀이 시간0초

CC	M/6, 운동발달 지연
S/Sx	운동발달 지연, 오리걸음 / 장딴지 비대 (+), DTR 감소, Gower sign
Lab	AST/ALT↑, LDH↑, CK↑
Img
Etc	임신나이 40주, 출생체중 3,200g

Imp: 뒤센 근디스트로피(Duchenne muscular dystrophy, DMD)

해설

• 운동발달지연이 있는 아이게서 종아리비대(거짓비대, pseudohypertrophy), Gowers’ sign이 제시되어 있으며, lab 상 CK가 수천 단위로 증가해있다.

• 보기의 질환들 중 근디스트로피의 가능성이 가장 높다.

• 이후 임상양상이 Duschenne / Becker muscular dystrophy와 유사하고 혈청 CK 증가 하였으므로 분자 유전 검사를 통해 진단 할 수 있다.

• 참고로, AST/ALT의 상승은 CK와 생성 pathway가 같은 물질을 공유하기 때문이다. 간에는 이상이 없다 → 간, 지라 비대 (-)

Tip

• 국시에서 운동발달이 떨어진 남아에서 CK가 상승해 있으면 바로 뒤센 근디스트로피를 생각할 수 있다.

오답 선지

• 만성 간염: CK가 수천 단위로 상승하면서 AST/ALT도 오른 것이고, 간에는 이상 없다.

• 중증근무력증: 변동하는 근력 약화 등이 보이지 않는다. CK의 두드러진 증가로 감별할 수도 있다.

• 척수근육위축증: CK가 정상이거나 약간만 증가한다.

• 길랑-바레증후군: 선행 질환 및 예방 접종 이후 아급성으로 발생하는 양상을 보이는 질환이지만 그러한 병력을 보이지 않는다.