[MD20]
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6세 남아가 운동발달이 늦어 병원에 왔다. 임신나이 40주, 출생체중 3,200g으로 태어났다. 혼자 걷기는 정상적으로 발달하였으나, 뛰기와 계단 오르기 등은 또래보다 늦었다. 걸음걸이가 점차 불안정하고, 오리걸음 형태를 보이며, 계단을 오르기도 힘들어했다. 신체진찰에서 양측 장딴지가 딱딱하고 비대하며, 양 무릎에서 깊은힘줄반사는 감소되어 있다. 앉았다가 일어설 때 찍은 사진이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
혈액 : Na+/K+ 136/3.8 mEq/L, 칼슘 9.7 mg/dL, 크레아틴키나아제 4,500U/L (참고치, 51~294), 젖산탈수소효소 1,500U/L (참고치, 115~221), 아스파르테이트아미노전이효소 235U/L (참고치, 12~38), 알라닌아미노전이효소 160U/L (참고치, 7~41)
소변 : 포도당(-), 단백질(-), 잠혈(-), 적혈구 0~1/고배율시야
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• 말초 신경-근육 질환
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1258-1265