[MD20]
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25세 남자가 4년 전부터 더부룩하고 소화가 잘 안 된다며 병원에 왔다. 피로하고 눈도 노랗게 변했다고 한다. 3년 전부터 발음이 조금씩 부정확해지고 가끔 음식을 삼키기 힘들 때도 있다. 동생이 간 질환으로 치료 중이라고 한다. 혈압 120/80mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.3℃이다. 의식은 명료하나 결막은 창백하고 공막에 황달이 보인다. 배는 편평하고 장음은 정상이며 압통이나 반동압통은 없다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 치료는?
혈색소 9.0 g/dL, 백혈구 9,000/mm3, 혈소판 210,000/mm3, 그물적혈구 3.2%, 프로트롬빈시간 (INR) 1.1, 젖산탈수소효소 420 U/L (참고치, 115~221), 직접쿰즈검사(-), 알부민 3.5 g/dL, 총빌리루빈 3.2 mg/dL, 아스파르테이트아미노전달효소 150 U/L, 알라닌아미노전달효소 134 U/L, ATP7B 유전자 돌연변이(+)
정답률 74%
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CC | M/25, 소화불량(4yr) |
Hx | 동생이 간질환으로 치료 중 |
S/Sx | 피로, 부정확한 발음, 연하곤란 의식 명료, 결막 창백, 공막 황달, 장음 정상, 복부 압통/반동압통 (-/-) |
Lab | Hb↓, LDH↑, T.bil↑, AST/ALT↑, ATP7B 돌연변이(+) |
Img | |
Etc |
Imp: 윌슨병(Wilson’s disease)
해설
간염의 임상양상과 ATP7B 돌연변이가 관찰되므로 윌슨병 진단 하, penicillamine을 투여한다.
• 환자에서 나타나는 간 손상(피로, 황달, 혈액검사 상 AST/ALT와 빌리루빈 상승), 신경학적 장애(부정확한 발음, 연하곤란)으로 보아 윌슨병을 떠올릴 수 있다.
• ATP7B 유전자 돌연변이 검사에서 양성이었으므로 윌슨병을 진단할 수 있다.
• 윌슨병의 1차 치료는 아연, 트리엔틴(trientine)이며 트리엔틴 대신 페니실라민(penicillamine)을 사용할 수 있다.
Tip
• 구리가 많이 함유된 간, 버섯, 땅콩, 조개, 초콜릿 등의 섭취를 피하는 것이 좋다.
윌슨병 정리 | |
병태생리 | • ATP7B 돌연변이 → ceruloplasmin의 형태로 구리가 배설되지 못하고 간/뇌/눈에 축적 |
임상양상 | • 간: 소화불량, 피로, 황달 등 • 신경계: 운동장애, 구음장애, 삼킴곤란, 정신과적 증상 등 • 눈: Kayser-Fleischer ring |
진단 | • Ceruloplasmin↓, 24hr urine Cu↑ • 간생검: Cu↑ • ATP7B 유전자 돌연변이 검사 |
치료 | • 아연, trientine, D-penicillamine • 간이식, 구리 제한 식이 |
오답 선지
• 데페록사민은 철/알루미늄의 chelating agent로 혈색소증 등의 치료에 사용된다.
• 페니실라민 치료 시 신경독성을 막기 위해 피리독신을 병용 투여할 수 있다.
관련 이론
• 윌슨병
Reference
• Harrison 21e, pp.3235-3237