[MD20]
0
13세 여아가 입술과 얼굴이 자주 부어서 병원에 왔다. 월경을 할 때도 얼굴이 부었다. 가려워하지는 않았다. 평소 배가 아파서 검사하였는데 정상이라고 하였다. 어머니가 환자와 비슷한 증상을 보였다. 체온 36.5℃이다. 가슴 청진에서 호흡음은 정상이다. 얼굴 사진이다. 진단을 위한 검사는?
정답률 88%
누적 풀이 횟수 900+
평균 풀이 시간18초
/
나의 풀이 시간0초
CC | F/13, 재발하는 입술과 얼굴 부종 |
Hx | 월경 시에도 발생하는 얼굴 부종 평소 있는 복통에 대한 검사 결과 정상 어머니가 환자와 비슷한 증상을 보임 |
S/Sx | 소양감 없음 가슴 청진: 호흡음 검사 |
Lab | |
Img | |
Etc | 입술과 얼굴의 부종 확인됨 |
Imp: 유전성 혈관부종
DDx: IgE 매개 혈관부종
해설
• 재발하는 얼굴과 입술 부종으로 내원한 13세 여환의 증례로, 얼굴을 침범하는 부종의 형태로 보아 혈관부종이 가장 의심된다.
• 40세 이전의 어린 나이에서 증상이 나타나고, 재발성이며, 어머니가 비슷한 증상을 보이고 소양감을 동반하지 않으므로 유전성 혈관부종이 의심된다. 평소 경험하는 복통은 위장관 부종에 의한 것으로 생각된다.
• 선천성 혈관부종은 특징적으로 C2, C4의 수치가 감소하므로 C4 level로 선별적 검사를 진행할 수 있다.
Tip
• 선천선 혈관부종의 확진 검사는 C1 esterase inhibitor(C1INH) 이다.
• 선천성 혈관부종의 pathophysiology
• Bradykinin-mediated angioedema
관련 이론
• 혈관부종
Reference
• Harrison 21e, pp.2719-2724