2018 | 고득점 대비 핵심 문항

[MD18]

15세 여자가 월경이 없다며 병원에 왔다. 초경은 없었고, 유방 발달은 태너(Tanner) I기, 음모 발달은 태너 IV기에 해당한다. 골반초음파검사에서 자궁은 있지만 크기가 작고, 질 길이는 7cm이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 적합한 치료를 고르시오 (두 가지).

난포자극호르몬 68 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0), 에스트라디올 26 pg/mL (참고치, 20~145), 염색체 핵형 45, X / 46, XY

정답률 76%

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CC	F/15, 무월경, 초경 없음
Hx
S/Sx	유방 Tanner I기, 음모 Tanner IV기
Lab	FSH ↑, E2 low normal
Img	Pelvic US: 자궁 작음, 질 길이 7cm
Etc	염색체: 45,X/46,XY

Imp: 터너증후군(Turner syndrome)

해설

터너증후군에서 46,XY가 포함된 mosaicism이 있으므로 생식셈제거술을 시행하고, 이차성징을 위해 estrogen을 투여한다.

• 초경이 없고 이차성징도 없는 15세 환자의 염색체가 45,X/46,XY이므로 터너증후군이다.

• 난소 발생이상으로 E2가 잘 분비되지 않아 유방 발달이 없고, negative feedback에 의해 FSH가 높은 것도 터너증후군의 소견이다.

• 환자의 염색체 핵형에 Y염색체가 있으므로 생식샘 악성화 가능성이 있어 생식샘제거술을 실시한다.

• 또한 환자의 이차성징(유방발달)을 위해 에스트로겐을 투여한다.