[MD18]
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38세 여자가 3개월 전부터 가슴이 아팠다며 병원에 왔다. 통증은 10분 정도 지속되며, 운동할 때 생기고 쉬면 좋아졌다. 비흡연자이고 당뇨병과 고혈압 병력은 없다. 그의 아버지는 40세에 갑자기 사망하였다. 혈압 124/80mmHg, 맥박 75회/분, 호흡 15회/분, 체온 36.4℃이다. 가슴 청진에서 심음과 호흡음은 정상이다. 발뒤꿈치가 튀어나와 있다. 혈액검사는 다음과 같다. 심전도와 발목 X선 사진이다. 원인 질환은?
총콜레스테롤 396mg/dL, 중성지방 88mg/dL, HDL 콜레스테롤 54mg/dL, LDL 콜레스테롤 322mg/dL
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CC | F/38, 흉통(3mo, 10min 지속, 운동 시 발생) |
Hx | DM/HTN (-/-), Non-smoker, FHx : 아버지 - 급사(40세) |
S/Sx | V/S 124/80-75-15-36.4, 흉통(3mo, 10min 지속, 운동 시 발생), 발꿈치 튀어나옴 |
Lab | Total Chl↑, LDL↑↑↑ |
Img | X-ray : 아킬레스건 두꺼워짐 (Achilles xanthoma) |
Etc | EKG : STD (-), STE (-) |
Imp: 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia), 안정형 협심증(stable angina)
해설
• 3개월 전 시작된 흉통을 주소로 내원한 38세 여환이다.
• 흉통은 10분 간 지속되고 운동 시에 발생, 안정 시 호전되는 양상으로 안정형 협심증을 의심할 수 있다.
• 38세에 발생한 조기 관상동맥질환 의심 소견과 함께 신체진찰 상 아킬레스건의 비대로 tendon xanthoma가 확인되며 총 콜레스테롤 ≥240, LDL≥160 로 증가하여 이상지질혈증에 해당한다. TG, HDL은 정상이지만 LDL 콜레스테롤만 증가한 것, 아버지의 급사 가족력을 통해 가족성 고콜레스테롤혈증임을 알 수 있다.
Tip
• 일차성(가족성) 이상지질혈증
관련 이론
• 이상지질혈증의 진단 및 분류
Reference
• Harrison 21e, pp.3137-3147