[MD17]
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10세 여아가 키가 작아 병원에 왔다. 키 122cm(3백분위수 미만), 체중 25kg(10백분위수)이었다. 임신 나이 40주, 출생체중 2,700g으로 출생하였다. 유방 덩어리는 만져지지 않았으며 음모는 없었다. 검사 결과는 다음과 같았다. 조치는?
혈액 : 유리 T 4 0.83ng/dL(참고치, 0.8~1.7), 갑상샘자극호르몬 8.5mIU/L(참고치, 0.34~ 4.25), 인슐린유사성장인자-I 206ng/mL(참고치, 200~400), 황체형성호르몬 34.7mIU/mL(참고치, 0.4~3.0), 난포자극호르몬 58.7mIU/mL(참고치, ＜0.5), 에스트라디올 6.3pg/mL(참고치, ＜16)
핵형 : 45,X / 46,XX, 뼈 나이 10세
정답률 75%
누적 풀이 횟수 1,000+
평균 풀이 시간35초
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나의 풀이 시간0초
CC | F/10, 키가 작음 |
Hx | GA 40wks, 출생체중 2,700g |
S/Sx | 키 122cm (<3p), 체중 25kg (10p) |
Lab | 난포자극호르몬↑, 황체형성호르몬↑, 갑상샘자극호르몬↑ |
Etc | 핵형 : 45,X / 46,XX |
Imp: 터너 증후군
해설
• 키가 작아 내원한 10세 여아이다. 출생력에는 이상이 없었지만, 키는 3백분위수 아래로 매우 작은 편이다.
• 혈액검사에서 난포자극호르몬, 황체형성호르몬 및 갑상샘자극호르몬 수치가 높고, 핵형검사에서는 45,X/46,XX가 나와 터너증후군임을 알 수 있다.
• 터너증후군은 생식샘이 제대로 발달하지 않아 난포자극호르몬과 황체형성호르몬 수치가 높다. 또한, 갑상샘저하증 등의 갑상샘질환도 동반되므로 갑상샘자극호르몬 수치가 높은 것도 설명된다.
• 터너증후군에서 저신장의 치료는 성장호르몬이다.
관련 이론
• 염색체 이상 질환
Reference
• 홍창의 소아과학 12판, pp.137-148, 1149-1156