[MD17]
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10세 여아가 키가 작아 병원에 왔다. 키 122cm(3백분위수 미만), 체중 25kg(10백분위수)이었다. 임신 나이 40주, 출생체중 2,700g으로 출생하였다. 유방 덩어리는 만져지지 않았으며 음모는 없었다. 검사 결과는 다음과 같았다. 조치는?
혈액 : 유리 T 4 0.83ng/dL(참고치, 0.8~1.7), 갑상샘자극호르몬 8.5mIU/L(참고치, 0.34~ 4.25), 인슐린유사성장인자-I 206ng/mL(참고치, 200~400), 황체형성호르몬 34.7mIU/mL(참고치, 0.4~3.0), 난포자극호르몬 58.7mIU/mL(참고치, ＜0.5), 에스트라디올 6.3pg/mL(참고치, ＜16)
핵형 : 45,X / 46,XX, 뼈 나이 10세
정답률 74%
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• 염색체 이상 질환
Reference
• 홍창의 소아과학 12판, pp.137-148, 1149-1156