2017 | 고득점 대비 핵심 문항

[MD17]

생후 2일 남아가 경련으로 병원에 왔다. 임신 나이 40주, 출생체중 3,200g으로 질분만으로 태어났다. 아래턱이 작았고, 입천장갈림증이 있었다. 복장뼈 왼쪽아래 가장자리에서 3/6도의 범수축기 심잡음이 들렸다. 혈액검사 결과는 다음과 같았다. 검사는?

혈색소 14.3 g/dL, 백혈구 9,800/mm³, 혈소판 480,000/mm³, 적혈구침강속도 3 mm/시간 (참고치, ＜10), 포도당 97 mg/dL, Na⁺ 135 mEq/L, K⁺ 3.9 mEq/L, 칼슘 5.8 mg/dL (참고치, 7.0~12.0), 인 10 mg/dL (참고치, 4.8~8.2), 마그네슘 1.8 mg/dL (참고치, 1.2~2.6), C-반응단백질 0.7 mg/L (참고치, ＜10)

정답률 69%

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CC	M/2d, 경련
Hx	임신 나이 40주, 출생체중 3,200g, 질식 분만
S/Sx	아래턱이 작았고, 입천장갈림증 / 복장뼈 왼쪽아래 가장자리: 3/6도의 범수축기 심잡음
Lab	칼슘↓ , 인↑
Img
Etc

Imp: CATCH22 syndrome

해설

• 경련을 주 호소로 내원한 신생아이다.

• 복장뼈 왼쪽아래 가장자리 3/6도의 범수축기 심잡음은 VSD를 의미한다.

• 그리고 그 외 아래턱 작고, 입천장갈림증이 있는 소견은 그 외 선천 기형이 있다는 것을 말한다.

• 서로 연관되어 보이지 않는 심잡음, 얼굴 기형, 입천장갈림증, 경련은 모두 CATCH22 syndrome(Cardiac anomaly, Abnormal face, Cleft palate, Hypocalcemia)에 해당한다.

• 이 증후군은 대표적으로 가슴샘 형성 저하증(DiGeorge syndrome)에서 볼 수 있다. 따라서 다음으로 해야 하는 진단 검사는 가슴샘 형성 저하증을 확인하기 위한 검사가 된다.

• 따라서 답은 세포 면역 결핍증의 기본 검사가 되는 T림프구 세군 검사이다.

오답 선지

• 혈청보체: 보체 결핍 여부를 확인하기 위한 검사이다.

• 절대중성구수: 중성구 감소증 여부를 확인하기 위한 검사이다.

• 혈청면역글로불린 G: B 세포 결핍을 확인하기 위한 검사이다.

• 백혈구살균기능검사: 식세포계 결핍 여부를 확인하기 위한 검사이다.