임종평20-2 1교시, 48번 | 알렌의 서재

[임종평20-2]

16세 여자가 초경이 없어서 병원에 왔다. 출생체중 3 kg, 정상 분만으로 태어났고, 3세까지는 키가 잘 크다가 3세 이후부터 점점 또래보다 작았다고 한다. 중이염을 자주 앓아서 고막에 환기관 수술을 받은 것 외에 특별히 아팠던 적은 없다. 혈압 110/80 mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.4°C이다. 키는 142 cm (3백분위수 미만), 몸무게 46 kg (10백분위수)이다. 유방, 음모의 성 성숙도는 모두 1단계이다. 목이 짧고 두꺼우며, 가슴이 납작하고 넓게 생겼다. 검사는?

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CC	F/16, 초경 없음
Hx	출생체중 3kg, 정상분만, 3세까지 키가 잘 크다가 그 이후 점점 작아짐, 중이염 자주 발생해 고막에 환기관 수술
S/Sx	142cm/46kg, 유방, 음모 Tanner I기, 목이 짧고 두꺼움, 가슴이 납작하고 넓음
Lab
Img
Etc

Imp: 터너증후군(Turner syndrome)

해설

이차성징이 없는 일차성 무월경에서 터너증후군의 특징적 임상양상을 보이므로 바로 염색체검사를 시행할 수 있다.

• 초경이 없어 내원한 16세 여자이다.

• 유방발달 Tanner I기로 보아 이차성징이 없는 무월경 중 하나로 추정해야 한다.

• 일반적으로 FSH를 측정해 hypergonadotropic인지 hypogonadotropic인지 감별하나, 본 환자의 경우 저신장, 이차성징의 부재, 짧고 두꺼운 목, 납작하고 넓은 가슴, 잦은 중이염 등 터너증후군의 전형적 임상양상을 띠고 있다.

• 이처럼 하나의 특정 진단명이 강력히 의심된다면 FSH 등의 검사를 건너뛰고 염색체검사를 시행할 수 있다.

Tip

오답 선지

• 에스트라디올: HPO axis에서 난소의 기능이 어떠한지 알아보는데 불충분한 검사이다. 터너증후군 등의 질환이 있더라도 에스트로겐은 정상 수치일 수 있기 때문에 FSH를 이용한 간접적인 검사를 시행하는 것이다.