[임종평20-2]
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23세 여자가 1주 전부터 눈이 노랗다며 병원에 왔다. 전신에 가려움증 외에 다른 불편한 증상은 없다고 한다. 술은 마시지 않았고 한약이나 다른 약제 복용력은 없다. 혈압 110/60 mmHg, 맥박 74회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.5℃이다. 공막에 황달이 보인다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 치료는?
백혈구 3,600/mm3, 혈색소 10.2 g/dL, 혈소판 104,000/mm3 , 프로트롬빈시간 18초 (참고치, 10~16)
아스파르테이트아미노전달효소 48 U/L, 알라닌아미노전달효소 72 U/L, 알칼리인산분해효소 160 U/L, 감마글루타밀전달효소 68 U/L, 총빌리루빈 3.1 mg/dL, 총단백질 4.9 g/dL, 알부민 2.8 g/dL
HBsAg (-), anti-HBs (+), anti-HCV (-)
항핵항체 (-), 항미토콘드리아항체 (-)
세룰로플라스민 11 mg/dL (참고치, 18~35)
정답률 89%
누적 풀이 횟수 800+
평균 풀이 시간34초
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CC | F/23, 눈이 노랗다 (1wk) |
Hx | 음주력 (-), 약제 및 한약 복용력 (-) |
S/Sx | 전신가려움증, 공막황달 |
Lab | 백혈구↓, 혈색소↓, 프로트롬빈시간↑, 아스파르테이트아미노전달효소↑, 알라닌아미노전달효소↑, 알칼리인산분해효소↑, 감마글루타밀전달효소↑ 총빌리루빈↑, 세룰로플라스민↓ |
Imp: 윌슨병
해설
• 1주 전부터 공막 황달이 나타난 23세 여자이다.
• 혈액검사에서 아스파르테이트아미노전달효소, 알라닌아미노전달효소, 알칼리인산분해효소, 총빌리루빈 수치가 증가되어 간 대사 문제가 있다는 것을 알 수 있다.
• 또한, 세룰로플라스민 수치가 낮으므로 구리대사의 문제가 있음을 알 수 있다.
• 검사 결과 및 전신 가려움증 및 황달 증상에서 윌슨병이 의심된다.
• 윌슨병의 치료로는 구리와 결합하여 소변으로 배설시키는 페니실라민, 트리엔틴, 그리고 장에서 구리의 흡수를 억제하는 아연이 있다.
Tip
• 구리는 아포세룰로플라스민과 결합하여 세룰로플라스민이 된다. 세룰로플라스민은 간 세포 밖으로 구리를 이동시킨다. 윌슨병에서는 ATP7B gene mutation으로 인해 구리가 간 밖으로 제대로 이동하지 못하여 간에 축적된다.
• 윌슨병의 증상은 소아 때는 주로 간질환으로 나타나는 반면, 15세 이후에는 신경증상 및 정서장애도 나타난다.
오답선지
• 데페록사민: 철분 및 알루미늄을 제거하는 약으로 철분과다복용, 알루미늄 독성 등에 사용된다.
관련 이론
• 유전 대사 질환
Reference
• 홍창의 소아과학 12판, pp.170-217, 649-652