임종평19-2 2교시, 24번 | 알렌의 서재

[임종평19-2]

17세 산과력 0-0-0-0인 여자가 초경이 없어서 병원에 왔다. 혈압 120/75mmHg, 맥박 80회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.8℃이다. 신체검사에서 유방과 음모의 발달은 태너 4기이다. 질은 맹관이고, 초음파에서 자궁이 관찰되지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 염색체 검사 결과이다. 진단은?

난포자극호르몬 5.5 mIU/mL (참고치, 3.0~20.0), 황체형성호르몬 6.8 mIU/mL (참고치, 2.0~15.0), 에스트라디올 30 pg/mL (참고치, 20~145)

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CC	F/17, 0-0-0-0, 초경 없음
Hx
S/Sx	유방 Tanner IV기, 음모 Tanner IV기, 골반검사: 질 맹관
Lab
Img	US: 자궁 X
Etc	염색체: 46,XX

Imp: 뮐러관 무발생(MRKH syndrome)

해설

이차성징은 있고 초경이 없는데 해부학적 이상이 있고, 핵형이 46,XX이므로 뮐러관무발생을 진단한다.

• 17세인데 이차성징이 있고 초경이 없는 환자가 내원했다.

• US상 자궁이 없고 질이 짧으므로 안드로겐불감증후군(AIS)이나 뮐러관무발생이 의심된다.

• 음모가 Tanner IV기이므로 안드로겐에 잘 반응하고 있음을 의미하고, 염색체 핵형이 46,XX이므로 뮐러관무발생이다.

Tip

분류	Swyer syndrome	AIS	Müllerian agenesis
염색체	46,XY	46,XY	46,XX
유방발달	(-)	(+)	(+)
음모	(+)	(-)	(+)
자궁, 난관, 질 상부 1/3	(+)	(-)	(-)
생식샘	Streak gonad	고환(잠복)	난소

오답 선지

• 안드로겐불감증후군은 안드로겐 수용체에 결함이 있어 음모가 적거나 없다.