[임종평19-2]
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43세 남자가 3주 전부터 가슴이 아프다며 병원에 왔다. 통증은 4~5분간 지속되었고, 계단을 오르거나 운동을 할 때 발생되었다고 한다. 아버지가 50세에 갑자기 사망하였고, 형은 심근 경색증으로 40세에 사망하였다고 한다. 혈압 140/90mmHg, 맥박 76회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.5℃이다. 발 사진이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 혈액검사 이상의 원인은?
총콜레스테롤 380mg/dL, 중성지방 80mg/dL, 고밀도지질단백질콜레스테롤 52mg/dL, 저밀도지질단백질콜레스테롤 105mg/dL
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CC | M/43, 흉통(3wk) |
Hx | FHx: 아버지 - 급사(50세), 형 - MI로 사망(40세) |
S/Sx | V/S 140/90-76-20-36.5 흉통(3wk, 4~5min 지속, 운동 시 발생) |
Lab | Total Chl↑ |
Img | 발 : Achilles tendon xanthoma |
Etc |
Imp: Familial hypercholesterolemia (Fredrickson type IIa), R/O Stable angina
해설
• 3주 전 시작된 흉통을 주소로 내원한 43세 남환이다.
• 흉통은 4~5분 간 지속되고 운동 시에 발생하는 양상으로 안정형 협심증을 의심할 수 있다. 43세에 발생한 조기 관상동맥질환 의심 소견과 함께 신체진찰 상 아킬레스건의 tendon xanthoma가 확인되며 lab에서 총 콜레스테롤 증가한 소견, CHD 조기발병 가족력을 통해 가족성 고콜레스테롤혈증을 의심할 수 있다.
• 가족성 고콜레스테롤혈증은 LDL-receptor gene의 mutation으로 인해 발생하는 질환이다.
Tip
• 일차성(가족성) 이상지질혈증
관련 이론
• 이상지질혈증의 진단 및 분류
Reference
• Harrison 21e, pp.3137-3147