[임종평21-2]
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5세 여아가 키가 잘 자라지 않는다며 병원에 왔다. 임신 나이 38주, 체중 2,700 g으로 출생하였다. 어머니는 임신 중 혈압은 정상이었고 체중이 13 kg 증가하였다. 아이는 5개월부터 이유식을 시작하고 1세부터 고형식을 먹었다고 한다. 지금까지 케톤성 저혈당이 5회 있었다. 키 99 cm (1백분위수), 체중 14.2 kg (1백분위수)이다. 아버지 키 174 cm, 어머니 키 161 cm이다. 성장곡선 사진이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
혈액: 백혈구 9,300/mm3, 혈색소 13.2 g/dL, 혈소판 294,000/mm3, 총단백질 7.5 g/dL, 알부민 4.1 g/dL, 칼슘 9.5 mg/dL (참고치, 8.8~10.8), 인 4.9 mg/dL (참고치, 3.8~6.5), 알칼리인산분해효소 480 U/L (참고치, 145~420), 총콜레스테롤 170 mg/dL, 중성지방 105 mg/dL, 요산 4.3 mg/dL (참고치, 1.7~5.8), 유리 T4 0.9 ng/dL (참고치, 0.8~1.7), 인슐린유사성장인자-I 75 ng/mL (참고치, 100~300)
뼈나이: 3세
염색체핵형: 46,XX
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• 저신장
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1110-1112
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