[임종평21-2]
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38세 남자가 건강검진 후 상담하기 위해 병원에 왔다. 1년 전부터 고혈압으로 약물복용 중이다. 음주 및 흡연은 하지 않는다. 키 175 cm, 몸무게 72 kg이다. 혈압 130/72 mmHg, 맥박 72회/분, 호흡 14회/분, 체온 36.6℃이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
총콜레스테롤 302 mg/dL, 고밀도지질단백질 콜레스테롤 39 mg/dL, 중성지방 147 mg/dL
정답률 84%
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CC | M/38, 건강검진 상담 |
Hx | HTN(1y), 음주/흡연(-/-) |
S/Sx | 175cm/72kg, V/S 130/72 72 14 36.6 |
Lab | Total cholesterol 302, HDL-C 39, TG 147 |
Img | |
Etc |
Imp: 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia, FH)
해설
• 38세 남자가 건강검진 상담을 위해 내원했다.
• 고혈압이 있지만 생활습관에 큰 문제는 없으며 BMI 23.5로 한국 기준에서 비만전단계라고 볼 수도 있으나 매우 높은 편은 아니다.
• 현재 Friedewald formula에 의하면 LDL-C = 302 - 39 - 147/5 = 233.6으로, 젊은 나이와 BMI에 비해 지나치게 높다.
• 따라서 가족성 이상지질혈증 중 한 가지를 의심해볼 수 있으며, TG가 정상이므로 가장 의심되는 것은 FH이다.
Tip
• Familial hypercholesterolemia는 LDLR 유전자 변이에 의해 LDL clearance가 감소해서 LDL이 증가하는 AD 유전 질환이다.
• 일차성 이상지질혈증
오답 선지
• 아포지단백질 A-V결핍(apolipoprotein A-V deficiency): TG가 매우 상승하는 것이 특징이다.
• 가족성간지방분해효소결핍(familial hepatic lipase deficiency): HDL-C 상승, LDL-C 감소가 나타나면서도 atherosclerosis가 잘 발생하는 것이 특징이다.
• 지단백질지방분해효소결핍(lipoprotein lipase deficiency), 가족성아포지단백질 C-II결핍(familial apolipoprotein C-II deficiency): Familial chylomicronemia syndrome의 일부로, TG가 매우 상승하는 것이 특징이다.
관련 이론
• 이상지질혈증의 진단 및 분류
Reference
• Harrison 21e, pp.3137-3147