2022 | 고득점 대비 핵심 문항

[MD22]

19세 산과력 0-0-0-0인 여자가 아직 초경이 없어서 병원에 왔다. 키 165 cm, 몸무게 57 kg이다. 유방의 발육은 정상이고 음모의 발육은 미약하다. 골반초음파검사에서 자궁과 난소는 보이지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 처치는?

난포자극호르몬 6.0 mIU/mL (참고치, 3.0～20.0), 황체형성호르몬 18 mIU/mL (참고치, 2.0～15.0), 에스트라디올 40 pg/mL (참고치, 20～145), 총테스토스테론 25 ng/dL (참고치, 20～80), 갑상샘자극호르몬 3.0 mIU/L (참고치, 0.34～4.25), 프로락틴 10 ng/mL (참고치, 1.9～25.0)

염색체 검사 46, XY

정답률 89%

누적 풀이 횟수 1,300+

평균 풀이 시간36초

나의 풀이 시간0초

CC	F/19, 0-0-0-0, 무월경(일차성)
Hx
S/Sx	165cm/57kg, 유방발달 정상, 음모발달 미약
Lab
Img	US: 자궁/난소 없음
Etc	염색체: 46,XY

Imp: 안드로겐 무감응 증후군(androgen insensitivity syndrome, AIS)

해설

일차성 무월경 환자의 염색체가 46,XY이고 음모발달이 없으므로 AIS 진단 하, 현재 이차성징이 발달했으므로 생식샘제거술(gonadectomy)을 시행한다.

• 19세 여자(0-0-0-0)가 일차성 무월경을 주호소로 내원했다.

• 유방발달이 있으나 15세까지 월경이 없었으므로 일차성 무월경으로 판단할 수 있다.

• US상 자궁/난소가 없어 시행한 염색체검사 결과가 46,XY이다. Swyer syndrome은 자궁이 있고 유방발달이 없는 것이 특징인데, 본 환자는 그러하지 않으므로 배제할 수 있다.

• 음모발달이 미약하므로 AIS로 진단할 수 있다.

• XY 염색체가 있고 현재 성장과 이차성징이 전부 끝난 19세이므로 생식샘의 악성화 가능성이 있어 생식샘제거술을 시행한다.

Tip

• 생식기 발생 과정 및 관련 이상

분류	Swyer syndrome	AIS	Müllerian agenesis
염색체	46,XY	46,XY	46,XX
유방발달	(-)	(+)	(+)
음모	(+)	(-)	(+)
자궁, 난관, 질 상부 1/3	(+)	(-)	(-)
생식샘	Streak gonad	고환(잠복)	난소

오답 선지

• 경과관찰: XY 염색체가 있을 경우 생식샘의 악성화 가능성이 있어 이차성징이 끝났다면 절제해야 한다.

• 에스트로겐: 보통 이차성징을 발생시키기 위해 투여하는데, 본 증례는 유방발달이 정상이므로 투여할 필요가 없다. AIS에서는 에스트로겐 투여로 음모발달이나 무월경을 치료할 수 없다.

• 생식샘자극호르몬: 본 증례의 경우 난소와 자궁이 없기 때문에 hMG 등의 gonadotropin을 투여해도 월경을 갖는 것이 불가능하다.