[MD22]
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5세 여아가 키가 작다며 병원에 왔다. 키 96.5 cm, 체중 13.7 kg이다. 아버지 키는 163 cm, 어머니 키는 151 cm이다. 임신나이 40주, 출생체중 2,100 g으로 출생하였다. 신생아 때 손등과 발등이 일시적으로 부었었다. 검사 결과는 다음과 같다. 성장곡선 사진이다. 검사는?
혈액: 칼슘 9.2 mg/dL, 인 4.9 mg/dL, 혈액요소질소/크레아티닌 16/0.3 mg/dL, 유리 T4 0.98 ng/dL (참고치, 0.8～1.7), 인슐린유사성장인자-I 206 ng/mL (참고치, 100～300)
소변: 단백질 (-), 적혈구 (2+), 아질산염 (-), 적혈구 20～29/고배율시야, 백혈구 <5/고배율시야
뼈나이: 5세
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• 염색체 이상 질환
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.137-148, 1110-1112
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