[임종평22-1]
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19세 여자가 2주 전부터 눈이 노랗게 변한다며 병원에 왔다. 1개월 전부터 운동할때 호흡곤란이 있었다고 한다. 가족 중 엄마와 언니가 원인을 모르는 빈혈로 비장절제수술을 받았다고 한다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 90회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.8℃이다. 오른쪽 윗배 압통은 없고 왼쪽 갈비뼈 아래로 비장이 갈비뼈 아래 6 cm까지 만져진다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 말초혈액펴바른표본 사진이다. 진단은?
백혈구 7,600/mm3, 혈색소 7.0 g/dL, 혈소판 350,000/mm3
적혈구용적율 24.0%, 그물적혈구 12%
평균적혈구용적 82 fL (참고치, 80~94)
페리틴 50 ng/mL (참고치, 10~150)
총빌리루빈 5 mg/dL, 직접빌리루빈 0.8 mg/dL
직접쿰즈검사 음성, 간접쿰즈검사 음성
정답률 96%
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CC | F/19, 황달(2w) |
Hx | 엄마, 언니: Anemia s/p splenectomy |
S/Sx | 운동 시 호흡곤란(1m) V/S 110/70 90 20 36.8, splenomegaly(6cm) |
Lab | Hb↓, reticulocyte↑, T.bili↑, D.bili nl, direct/indirect Coombs test(-/-) |
Img | |
Etc | PB smear: Spherocytes |
Imp: 유전구적혈구증(hereditary spherocytosis, HS)
해설
빈혈의 가족력, 용혈성 빈혈의 임상양상과 PB smear상 spherocyte로 보아 HS로 진단할 수 있다.
• 19세 여자가 2주 전 시작된 황달을 주호소로 내원했다.
• 실제로 hyperbilirubinemia가 있지만 indirect bilirubin만 상승해 있다. 성인의 indirect hyperbilirubinemia는 Gilbert syndrome 등의 선천성 질환과 용혈 등의 원인이 있는데, 본 환자는 Hb가 감소해 있고 빈혈의 증상(운동 시 호흡곤란)이 있으므로 용혈성 빈혈이 황달의 원인임을 알 수 있다. RPI를 계산했을 때 > 2이므로 BM hyperactivity가 있고, 이는 용혈성 빈혈의 병태생리에 들어맞는다.
• 용혈성 빈혈이 있으면서 splenomegaly가 있으므로 extravascular hemolysis가 있음을 알 수 있으며, PB smear에서 둥근 공 모양의 spherocyte가 보이므로 warm autoimmune hemolytic anemia(warm AIHA)나 HS를 의심할 수 있다.
• Warm AIHA는 direct Coombs test(+)인데, 본 환자는 (-)이므로 HS가 유력하다. 빈혈과 이로 인한 splenectomy의 가족력이 있는 것 또한 HS를 시사한다.
Tip
• 용혈성 빈혈의 임상양상
• Peripheral blood smear 소견
오답 선지
• 악성빈혈(pernicious anemia): Megaloblastic anemia의 일종으로, intrinsic factor를 분비하는 parietal cell을 공격하는 autoAb가 만들어져 cobalamin(vit. B12) 결핍을 유발하는 질환이다. 본 증례는 평균적혈구용적이 정상이므로 배제할 수 있다.
• 낫적혈구빈혈(sickle-cell anemia): Hb gene mutation으로 인해 낫 모양의 적혈구가 발생하는 질환으로, 본 증례의 PB smear에서 sickle cell이 보이지 않으므로 배제할 수 있다.
• 골수이형성증후군(myelodysplastic syndrome, MDS): BM failure로 인해 cytopenia가 발생하는 질환으로, 빈혈이 발생할 수는 있으나 leukopenia와 thrombocytopenia도 동반되는 경우가 대부분이다.
• 자가면역용혈빈혈(autoimmmune hemolytic anemia, AIHA): 본 증례는 Coombs test (-)이므로 배제할 수 있다.
관련 이론
• 용혈성 빈혈
Reference
• Harrison 21e, pp.776-791