[임종평22-2]
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10개월 남아가 1개월 전부터 멍이 잘 든다며 병원에 왔다. 무릎과 발목에 멍이 든 부위가 점차 없어질 즈음에 새로운 부위에 멍이 생기는 게 반복된다. 평소와 비슷하게 잘 놀고 보채지 않았다. 형제는 없고, 부모의 가족들도 특이 병력은 없다. 키 73 cm (50백분위수), 체중 9.2 kg (50백분위수)이다. 혈압 90/60 mmHg, 맥박 100회/분, 호흡 30회/분, 체온 36.5℃이다. 신체진찰에서 대천문은 정상압이며, 전신 근긴장도는 정상이다. 무릎과 정강이, 발목 부근에 다양한 크기의 멍이 관찰된다. 간이나 비장은 만져지지 않는다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
백혈구 6,000/mm3, 혈색소 11 g/dL, 혈소판 150,000/mm3
활성화부분트롬보플라스틴시간 150초 (참고치, 26.3~39.4)
프로트롬빈시간 14초 (참고치, 12.7~15.4)
적혈구침강속도(ESR) 10 mm/시간
젖산탈수소효소 120 U/L (참고치, 115~220)
아스파트산아미노기전달효소 20 U/L
알라닌아미노기전달효소 20 U/L
정답률 80%
누적 풀이 횟수 1,700+
평균 풀이 시간46초
/
나의 풀이 시간0초
CC | M/10M, 멍(1m) |
Hx | |
S/Sx | 멍: 무릎/발목에 반복적으로 발생 V/S 90/60 100 30 36.5, 무릎/정강이/발목 다양한 크기의 멍 |
Lab | aPTT↑ |
Img | |
Etc |
Imp: 혈우병(hemophilia)
DDx: 폰빌레브란트병(von Willebrand’s disease. vWD)
해설
관절출혈이 주된 양상이므로 2차지혈장애가 의심되며, 남아에게서 발병했으며 aPTT만 상승되어 있으므로 혈우병이 가장 의심된다.
• 생후 10개월 남아가 1개월 전 시작된 반복적 멍을 주호소로 내원했다.
• 무릎, 발목 등 관절 부위에 멍이 반복적으로 발생하므로 2차지혈장애가 의심된다.
• 2차지혈장애가 의심되므로 lab상 PLT보다는 PT/aPTT에 이상이 있을 것으로 의심되며, 실제로 aPTT만 연장되어 있다. 소아의 단독 aPTT 연장은 혈우병이나 vWD의 가능성이 높은데, 2차지혈장애가 의심되는 상황이므로 PLT defect가 동반되는 vWD보다는 혈우병의 가능성이 더 높다.
Tip
• 혈우병 A의 치료: Factor VIII 투여
• Von Willebrand’s disease의 경우 혈우병과 달리 남자, 여자에서 모두 나타날 수 있고 1차 지혈 장애의 증상인 점막 출혈 (코피 등), 점상 출혈, 여성인 경우 월경 과다증을 나타내는 증례로 출제된 적이 있다. aPTT, bleeding time이 증가한다.
• Lab 수치에 따른 출혈질환의 감별
• 1차 지혈장애 vs 2차 지혈장애
오답 선지
• 비타민 K 결핍증: 결핍 초기에 PT가 증가한다.
• 제10인자 결핍증: PT, aPTT가 함께 증가한다.
• 특발혈소판감소자반병(idiopathic thrombocytopenic purpura, ITP): 혈소판 수치가 감소한다.
관련 이론
• 혈우병
Reference
• Harrison 21e, pp.912-914