[임종평22-2]
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18개월 남아가 걷는 게 느리다고 병원에 왔다. 임신나이 38주, 출생체중 3.6 kg, 질식분만으로 출생하였고, 주산기 병력은 없었고, 3개월에 머리 가누기, 10개월에 혼자 앉기, 17개월에 잡고 서기가 가능하였으나 혼자 서거나 걸을 수는 없다고 한다. 최근 두 단어로 된 문장으로 말하기 시작하였다. 신장 79 cm (10~50백분위수), 체중 9.5 kg (10백분위수), 두위 45.7 cm (10백분위수)이다. 혈압 100/60 mmHg, 맥박 85회/분, 호흡 22회/분, 체온 36.5℃이다. 호흡 시 횡격막을 이용해서 숨을 쉬고, 긴장도는 항진되어 있지 않다. 양쪽 무릎 심부건반사가 나오지 않고, 바빈스키징후는 없다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?
아스파트산아미노기전달효소 35 U/L
알라닌아미노기전달효소 40 U/L
크레아틴인산화효소 120 U/L (참고치, 5~130)
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관련 이론
• 말초 신경-근육 질환(소아)
• 신경근육 질환(성인)
• 소아 발달
Reference
• 홍창의 소아과학 12e, pp.1258-1265
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