2023 | 고득점 대비 핵심 문항

[MD23]

17세 여자가 초경을 하지 않아서 병원에 왔다. 유방 발달은 태너기 IV, 음모 발달은 태너기 I이다. 골반검사에서 질은 맹관으로 막혀 있고, 골반초음파검사에서 자궁은 보이지 않는다. 검사는?

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CC	F/17, 무월경(일차성)
Hx
S/Sx	유방 Tanner IV, 음모 Tanner I, 질 맹관
Lab
Img	US: 자궁 없음
Etc

Imp: 안드로겐 불감 증후군(androgen insensitivity syndrome, AIS)

해설

일차성 무월경 환자에서 유방발달은 있으나 Müllerian organ들이 없고 음모발달이 없으므로 AIS 의심 하, 46,XY 염색체를 확인하기 위해 karyotyping을 시행한다.

• 17세 여자가 초경이 없음을 주호소로 내원했다.

• 유방발달은 Tanner IV로 2차성징이 존재하지만 15세가 넘도록 초경이 없었으므로 일차성 무월경이다.

• 유방발달은 estrogen의, 음모발달은 androgen의 영향을 받는다. 따라서 본 환자는 estrogen은 잘 분비되고 감지되나, androgen의 분비 또는 감지에 이상이 있다고 추측할 수 있다.

• 외부생식기는 여성의 형태이지만, 자궁과 질의 상부 1/3(Müllerian organ)은 존재하지 않는다. 위 모든 양상을 종합해보면 46,XY이지만 androgen 감지에 이상이 발생해 각종 해부학적/호르몬적 이상이 초래되는 AIS가 의심된다. Müllerian organ은 Y chromosome이 존재하면 형성되지 않으며, 외부생식기는 testosterone이 감지되지 않으면 자동으로 여성생식기로 분화하도록 설계되어 있기 때문이다. 난소가 없으므로 estradiol이 분비되지는 않으나 testosterone의 peripheral aromatization에 의해 estrone으로 변환되면서 유방발달은 일으킬 수 있다.

• AIS의 진단을 위해서는 karyotyping을 통해 46,XY 염색체를 확인한다.

Tip

• 생식기 발생 과정 및 관련 이상

분류	Swyer syndrome	AIS	Müllerian agenesis
염색체	46,XY	46,XY	46,XX
유방발달	(-)	(+)	(+)
음모	(+)	(-)	(+)
자궁, 난관, 질 상부 1/3	(+)	(-)	(-)
생식샘	Streak gonad	고환(잠복)	난소

오답 선지

• FMR1 유전자검사: Fragile X와 관련되어 있는 유전자로, 해당 유전자 변이가 있을 경우 조기난소부전이 발생할 수 있으나, 여성 발달은 대부분 정상적으로 이루어진다.

• 진단복강경술: 46,XY 염색체가 있을 경우 streak gonad를 확인하고 제거하는 데에는 적절하지만, 우선 46,XY가 있다는 진단이 우선되어야 한다.