2023 | 고득점 대비 핵심 문항

[MD23]

21세 남자가 소변에서 거품이 난다고 병원에 왔다. 어머니가 건강검진에서 혈뇨가 보인다는 말을 들었다고 한다. 형이 3년 전 말기신장병으로 콩팥이식을 받았고, 현재 보청기를 착용하고 있으며, 원뿔수정체로 안과 치료 중이다. 혈압 150/100 mmHg, 맥박 82회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.8℃이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

혈액: 혈액요소질소/크레아티닌 15/1.4 mg/dL

Na⁺/K⁺/Cl^- 145/5.2/109 meq/L

총단백질/알부민 7.8/4.0 g/dL

총콜레스테롤 150 mg/dL

C3 112 mg/dL (참고치, 83～177)

C4 22 mg/dL (참고치, 16～47)

소변: 비중 1.012, 단백질 (2+), 적혈구 다수/고배율시야

정답률 93%

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CC	M/21, 거품뇨
Hx	환모: 건강검진상 혈뇨 형: ESRD s/p KT (3y), 보청기 착용, 원뿔수정체
S/Sx	V/S 150/100 82 16 36.8
Lab	U/A: Protein 2+, RBC many/HPF
Img
Etc

Imp: 알포트 증후군(Alport syndrome)

해설

가족성 혈뇨가 있으며, 형이 감각신경성 난청과 원뿔수정체가 있으므로 Alport syndrome이 가장 의심된다.

• 21세 남자가 거품뇨를 주호소로 내원했다.

• 거품뇨는 단백뇨를 시사하는데, 실제로 U/A상 단백뇨가 있다. RBC도 관찰되므로 혈뇨도 있다.

• 환자의 어머니도 microscopic hematuria가 있으므로 가족성 신질환을 의심해야 한다.

• 본 환자는 21세밖에 되지 않았지만 형이 ESRD로 신장이식을 받았으므로 가족성 신질환이 더욱 의심된다. 형이 보청기를 착용하므로 감각신경성 난청(sensorineural hearing loss)이 있음을 알 수 있다(전음성(conductive) 난청이었다면 보청기를 착용하지 않았을 가능성이 높다). 가족성 혈뇨, 감각신경성 난청, 원뿔수정체를 동반하는 질환은 Alport syndrome이다.

• 따라서 본 환자도 Alport syndrome일 가능성이 매우 높다.

Tip

• Alport syndrome은 대부분 X-linked recessive 패턴으로 유전되며, 따라서 여성보다 남성에게 더 심하게 나타난다. 본 증례에서도 환모는 단순 microscopic hematuria에 그쳤지만, 형은 ESRD까지 진행되었다.

오답 선지

• 파브리병(Fabry disease): Lysosomal storage disease의 일종으로, 사지와 위장관의 통증을 일으키며 신장과 심장을 주로 침범한다.

• 얇은바닥막병(thin basement membrane disease): 가족성 혈뇨가 있지만, 단백뇨나 기타 장기의 침범과는 큰 관련이 없다.

• 선천신증후군(congenital nephrotic syndrome): 본 증례는 혈뇨가 유의미하게 동반되므로 신증후군으로 보기에는 무리가 있다.

• 보통염색체우성다낭콩팥병(autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD): 가족성 혈뇨가 나타나지만, 감각신경성 난청이나 원뿔수정체를 설명할 수 없다.