2023 | 고득점 대비 핵심 문항

[MD23]

16세 남아가 이차성징이 나타나지 않아 병원에 왔다. 키 184 cm (>97백분위수), 체중 65 kg (50～75백분위수)이다. 고환 크기는 각각 3 mL, 음모는 성성숙도 2단계이며, 여성형 유방을 보인다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 검사는?

테스토스테론 13 ng/dL

(참고치, 사춘기 전 <10, 성인남자 230～865)

생식샘자극호르몬방출호르몬 자극검사:

기저 황체형성호르몬 15.8 mIU/mL

최고점 황체형성호르몬 80.6 mIU/mL

(참고치, 사춘기 전 <0.5, 성인남자 1.0～10.0)

기저 난포자극호르몬 50.2 mIU/mL

최고점 난포자극호르몬 69.4 mIU/mL

(참고치, 사춘기 전 0.4-1.6, 성인남자 1.0～7.0)

정답률 91%

누적 풀이 횟수 1,500+

평균 풀이 시간36초

나의 풀이 시간0초

CC	M/16, 이차성징 없음
Hx
S/Sx	184cm(>97p), 65kg(50~75p), 고환 3mL, 음모 Tanner II, gynecomastia
Lab	Testosterone↓ GnRH stimulation test: FSH/LH↑
Img
Etc

Imp: 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)

해설

이차성징의 지연, 큰 키, gynecomastia, hypergonadotropic hypogonadism 양상으로 보아 Klinefelter syndrome 의심 하, 염색체 수 이상을 확인하기 위해 karyotyping을 시행한다.

• 16세 남자가 이차성징의 지연을 주호소로 내원했다.

• 키는 97백분위수 이상으로 매우 크지만, 고환 크기 < 4 mL(Tanner I), 음모발달도 Tanner II밖에 되지 않으므로 hypogonadism이 의심된다.

• 실제로 lab상 testosterone이 성인 남성의 정상 수치에 비해 매우 낮다. 뇌하수체에서 gonadotropin 분비는 정상적인지 확인하기 위해 GnRH stimulation test를 시행했다. 그 결과 FSH와 LH의 baseline 수치와 peak 수치 모두 높아져있다. 따라서 hypergonadotropic hypogonadism이 있음을 알 수 있다.

• 즉, testis failure인데, 키가 매우 크고 여성형 유방(gynecomastia)이 있으므로 Klinefelter syndrome의 외관상 특징과 일치한다.

• Klinefelter syndrome은 47,XXY 및 유사 핵형을 보이는 질환으로, 진단을 위해서는 염색체 핵형검사(karyotyping)가 필요하다.

Tip

• 성염색체 이상 증후군

• 치료는 testosterone 투여이다.

오답 선지

• 성장호르몬: 본 증례는 키가 97백분위수 이상인 것으로 보아 growth hormone(GH)의 결핍이 의심되지는 않는다. 또한, GH는 pulsatile secretion 양상을 보이므로 단일 값이 GH의 결핍/과다를 나타내지 못하므로, IGF-1을 surrogate marker로 대신 확인해야 한다.

• 갑상샘자극호르몬: 소아의 hypothyroidism은 growth failure를 유발하는데, 본 증례는 키/체중 발달은 정상이므로 TSH를 검사할 필요는 없다.

• 안장 자기공명영상: 뇌하수체 이상이 의심될 때 시행하는 검사로, 본 증례는 GnRH stimulation test상 hypogonadotropic hypogonadism이 아니므로 불필요하다.

• 복부골반 초음파검사: 생식샘저하증의 경우 생식샘 자체의 무형성/이형성 등이 의심될 때 시행하며, 특히 여성에게 시행할 때 효율적이다.