2023 | 고득점 대비 핵심 문항

[MD23]

16세 여자가 초경이 없다며 병원에 왔다. 유방과 음모의 발달은 태너기 I 이다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 60회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.4℃이다. 뇌신경검사에서 후각상실이 관찰 된다. 골반초음파검사에서 자궁과 난소의 크기는 작다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

난포자극호르몬 0.2 mIU/mL (참고치, 3.0～20.0)

황체형성호르몬 0.4 mIU/mL (참고치, 2.0～15.0)

에스트라다이올 <5.0 pg/mL (참고치, 20～200)

염색체 검사 46, XX

정답률 93%

누적 풀이 횟수 1,800+

평균 풀이 시간22초

나의 풀이 시간0초

CC	F/16, 무월경(초경 없음)
Hx
S/Sx	V/S 110/70 60 20 36.4, 유방/음모 Tanner I, 후각상실
Lab	FSH/LH↓, E2↓
Img	US: 자궁/난소 작음
Etc	Karyotype: 46, XX

Imp: 칼만 증후군(Kallmann syndrome)

해설

Hypogonadotropic hypogonadism에서 후각상실이 동반되었고 핵형이 정상이므로 Kallmann syndrome이 유력하다.

• 16세 여자가 무월경을 주호소로 내원했다.

• 아직 초경이 없는데, 유방발달이 없으므로 이차성징이 없고, 13세 이상이므로 일차성 무월경이다.

• FSH/LH와 E2가 동시에 낮으므로 hypogonadotropic hypogonadism이 있다.

• Hypogonadotropic hypogonadism에서 후각이상을 보일 경우 Kallmann syndrome일 가능성이 높다. Kallmann syndrome은 유전적 이상에 의해 시상하부에서 GnRH를 제대로 분비하지 않는 질환이다. 선천적으로 GnRH와 gonadotropin이 제대로 분비되지 않아 난소/자궁이 자극을 받지 못해 작아진 것으로 추정된다.

• 따라서 임상양상을 전부 종합했을 때 Kallmann syndrome이 보기 중 가장 유력하다.

오답 선지

• 체질적 생리지연: 증례와 같이 일차성 무월경의 원인이나, 보통 골연령이 지연되어 있고, 후각상실은 나타나지 않는다.

• 스와이어증후군(Swyer syndrome): 핵형은 46, XY이지만 SRY gene mutation으로 인해 ovary가 아예 없으며, 시상하부/뇌하수체는 정상이므로 hypergonadotropic hypogonadism 양상을 보인다.

• 방향화효소결핍증(aromatase deficiency): Androgen을 estrogen으로 변환시키는 효소인 aromatase가 선천적으로 결핍되어 있는 질환이다. Androgen이 쌓여 hirsutism과 남성화(virilization) 양상을 나타내며, 외부생식기가 남성/여성 구분이 어려운 ambiguous genitalia가 발생한다. 시상하부/뇌하수체는 정상이므로 hypergonadotropic hypogonadism 양상을 보인다.

• 5-α 환원효소결핍증: Testosterone을 dihydrotestosterone(DHT)으로 변환시키는 5-α reductase가 선천적으로 결핍되어 있는 질환이다. 많은 경우 androgen은 DHT의 형태로 작용하므로, 이 효소가 결핍될 경우 남성은 androgen을 제대로 감지하지 못해 외부생식기가 여성의 형태로 분화되는 등 다양한 이상이 나타난다.