임종평23-1 1교시, 21번 | 알렌의 서재

[임종평23-1]

23세 여자가 6개월 전부터 오른쪽 아랫배가 아프고 설사를 해서 병원에 왔다. 6개월 동안 체중도 6 kg 줄었다고 한다. 2년 전에 항문주위 샛길로 수술을 받았다고 한다. 혈압 120/70 mmHg, 맥박 78회/분, 호흡 16회/분, 체온 36.4℃이다. 호흡음은 정상이고 오른쪽 아랫배에 압통이 있고 반동압통은 없다. 가슴 X선사진에서 특이 소견은 없다. 대장내시경술 사진이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 항종양괴사인자억 제제(anti-TNF inhibitors)를 고려할 때 필요한 검사는?

백혈구 11,400/mm³, 혈색소 9.4 g/dL, 혈소판 280,000/mm³

알부민 3.2 g/dL

C반응단백질 12.1 mg/L (참고치, <10)

Thiopurine methyltransferase (TPMT) 동형접합체

Nudix hydrolase-15 (NUDT-15) 동형접합체

정답률 61%

누적 풀이 횟수 2,000+

평균 풀이 시간36초

나의 풀이 시간0초

CC	F/23, RLQ 통증/설사(6m)
Hx	2년 전: s/p perianal fistula op
S/Sx	체중감소(-6kg/6m) V/S 120/70 78 16 36.4, RLQ dT/rT(+/-)
Lab	WBC↑, Hb↓, CRP↑
Img
Etc	TPMT homozygous, NUDT-15 homozygous Colonoscopy: Discontinuous ulcers

Imp: 크론병(Crohn’s disease, CD)

해설

CD의 anti-TNF 치료 시작 전에 active/latent infection 확인을 위한 검사를 진행해야 하며, 대표적으로 latent TB 감염 여부를 확인하기 위한 IGRA를 시행해야 한다.

• 23세 여자가 6개월 전 시작된 RLQ 통증, 설사를 주소로 내원했다.

• 만성 설사, 체중감소, RLQ 통증, CRP elevation이 동반되므로 IBD를 의심해야 하며, perianal fistula 과거력이 있으므로 CD가 의심된다. 대장내시경에서 discontinuous ulcer가 확인되는데, continuous 병변이 없는 것 또한 UC보다는 CD를 시사하며, CD는 ileocecal valve area를 주로 침범하기 때문에 RLQ 통증이 특징적이다.

• 지속적인 복통과 체중감소가 있으므로 moderate~severe CD로 보아야 하며, 따라서 remission induction을 위해 anti-TNF-alpha agent(infliximab 등)를 사용할 수 있다.

• Anti-TNF agent 사용은 환자의 면역저하를 일으킬 수 있으므로, 환자에게 현성 감염 또는 잠복감염이 없는지 우선 확인하는 절차가 필요하다. 대표적으로 TB 감염 여부를 확인해야 한다. 본 환자는 호흡기 증상이 없으며 CXR상 특이 소견을 보이지 않아 active TB를 배제할 수 있다. Latent TB에 대한 검사로는 TST와 IGRA가 있으며, 이를 검사해야 한다.

Tip

• 추가적으로 HBV infection 등을 확인해야 하며, 여러 예방접종을 받았는지 확인하는 절차도 필요하다.

• TPMT와 NUDT-15는 thiopurine 계열의 면역조절제(6-MP, AZP 등)의 대사에 관여하는 물질이다. Wild type gene을 가지고 있을 경우 면역조절제 대사에 이상이 없어 myelosuppression 등 면역조절제의 부작용의 가능성이 낮지만, variant type gene에 대하여 heterozygous(이형접합)이거나 homozygous(동형접합) recessive일 경우 관련 위험이 높아진다. 따라서 thiopurine 계열 약물 투여 전에 TPMT, NUDT-15 유전자 검사를 시행하는 것이 권고된다. 본 환자는 단순 ‘동형접합체’라고만 문제에 주어져 있어 이것이 wild-type의 homozygosity를 의미하는지 variant type의 homozygosity를 의미하는지 불분명하나, 본 증례는 thiopurine 계열보다는 anti-TNF agent 사용 관련 문제이기 때문에 관련성이 낮다.

오답 선지

• 대변잠혈: 혈변의 유무를 확인하는 검사이며, anti-TNF agent 사용과는 연관성이 낮다.

• 대변칼프로텍틴(fecal calprotectin): IBD에서 공통적으로 상승되는 혈액 수치로, IBS와 IBD를 구별하는 데 용이하다.

• 항효모균항체(ASCA): IBD 중 CD를 더 시사하는 항체이다.

• 항중성구세포질항체(ANCA): IBD 중 UC를 더 시사하는 항체이다.