임종평23-1 1교시, 48번 | 알렌의 서재

[임종평23-1]

14세 여아가 키가 작아서 병원에 왔다. 지난 1년간 키가 3.5 cm 자랐고, 아직 초경은 하지 않았다고 한다. 아빠 키는 173 cm, 엄마 키는 159 cm이다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 80회 /분, 호흡 18회/분, 체온 36.6℃이다. 키 145 cm (<3백분위수), 체중 36 kg (<3백분위수)이다. 유방과 음모의 발달은 성성숙도 1기(태너기I)이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 뼈 나이는 13세이다. 검사는?

난포자극호르몬 40.89 mIU/mL (참고치, 3~20)

황체형성호르몬 34 mIU/mL (참고치, 2~15)

정답률 68%

누적 풀이 횟수 1,600+

평균 풀이 시간41초

나의 풀이 시간0초

CC	F/14, 저신장(3.5cm/y)
Hx	초경(-), 부 173cm, 모 159cm
S/Sx	V/S 110/70 80 18 36.6, 145cm(<3p), 36kg(<3p), 유방/음모 Tanner I
Lab	FSH/LH↑
Img	Bone age: 13y
Etc

Imp: 터너 증후군(Turner syndrome)

해설

객관적 저신장 및 low yearly growth rate(YGR)이 확인되며 이차성징이 없는 일차성 무월경이 있고 hypergonadotropic hypogonadism이 확인되므로 Turner syndrome 등 염색체 이상 질환이 의심되므로 karyotyping을 시행한다.

• 14세 여아가 저신장을 주호소로 내원했다.

• 현재 키가 < 3백분위수이므로 실제로 저신장에 해당하며, YGR < 4 cm/y이므로 pathological short stature일 가능성이 높다.

• 일반적으로 여아의 이차성징은 10~11세에 시작되는데, 본 환아는 14세가 되도록 유방/음모발달이 Tanner stage I에 머물러 있으며, 이차성징이 없는 상태에서 13세가 되도록 초경이 없었으므로 일차성 무월경에 해당한다.

• FSH, LH가 높으므로 pituitary보다는 gonad 자체에 문제가 있는 hypergonadotropic hypogonadism이 의심된다.

• 저신장, 이차성징 및 초경의 지연, hypergonadotropic hypogonadism 양상으로 보아 primary gonad failure가 의심되며, 이것의 가장 흔한 원인 중 하나는 Turner syndrome 등의 염색체 수 이상 질환이다. 따라서 karyotyping을 시행해야 한다.

Tip

• 본 증례의 bone age는 13세로, 원래 연령인 14세보다 delayed 되어 있지만, YGR이 낮으며 무월경 및 이차성징 지연 등 저신장 외 다른 문제도 있으므로 단순 체질성 성장지연이라고 보기는 어렵다.

오답 선지

• 갑상샘기능검사: Hypothyroidism 등이 있을 때 저신장, 이차성징 지연 등이 발생할 수 있으나, 그 외 clinical hypothyroidism을 시사할 만한 증상(변비, 추위불내성, 피로 등)이 확인되지 않으므로 검사의 우선순위가 낮다.

• 혈청 에스트라다이올: 무월경의 평가에 있어 중요한 부분 중 하나이지만, gonad failure에도 estradiol 등 estrogen hormone 수치는 정상 범위일 수 있기 때문에 감별진단에 그리 유용하지는 않다.

• 혈청 부신겉질자극호르몬: Cortisol 관련 pathway의 이상이 의심될 때 검사할 수 있다. Adrenal insufficiency에 의해서 저신장 등이 발생할 수 있으나, 성발달 지연 등을 설명하기는 어렵다.

• 혈청 인슐린유사성장인자-1: IGF-1은 growth hormone 수치를 반영하는 간접적 지표이며, GH deficiency에 의한 저신장이 의심될 때 시행하는 검사이다. 단순 GH deficiency만으로는 일차성 무월경, 성발달 지연 등을 설명하기 어렵기 때문에 검사의 우선순위가 낮다.