임종평23-1 2교시, 18번 | 알렌의 서재

[임종평23-1]

13세 남아가 또래보다 키가 작아서 병원에 왔다. 임신나이 40주, 출생체중 3,200g, 제왕절개로 출생하였으며 신생아질식은 없었다고 한다. 성장기록에서 1년 전 키 137cm (3백분위수 미만), 체중 29 kg (3백분위수 미만)이었다. 발달은 정상이다. 아버지의 키 178 cm, 어머니의 키 165 cm이고 부모님 모두 고등학생 때까지 키가 자랐다고 한다. 어머니는 초경을 중학교 3학년때 했다고 한다. 현재 키 143cm (3백분위수 미만), 체중 34kg (3백분위수 미만)이다. 혈압 126/76 mmHg, 맥박 98회/분, 호흡 22회/분, 체온 36.5°C이다. 양측 고환은 2 mL, 음모는 성성숙도 I기(태너기 I기)이다. 검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

칼슘 9.5 mg/dL (참고치, 8.8~10.8)

인 5.3 mg/dL (참고치, 3.8~6.5)

알칼리성인산염분해효소 350 U/L (참고치, 145~420)

유리 T₄ 1.2 ng/dL (참고치, 0.8~1.7)

갑상샘자극호르몬 1.5 mIU/L (참고치, 0.34~4.25)

인슐린유사성장인자-I 250 ng/mL (참고치, 200~400)

뼈 나이 11세

정답률 93%

누적 풀이 횟수 1,500+

평균 풀이 시간39초

나의 풀이 시간0초

CC	M/13, 저신장
Hx	IUP 40wk, 3.2kg, C/sec, neonatal asphyxia(-) 1년 전: 137cm(<3p), 29kg(<3p) 환부: 178cm 환모: 165cm, 초경 중3 환부모 고등학생 때까지 신장 성장
S/Sx	V/S 126/76 98 22 36.5, 143cm(<3p), 34kg(<3p) Testis 2mL/2mL, pubic hair Tanner I
Lab
Img	Bone age: 11세
Etc

Imp: 체질성 성장지연(physiological growth delay)

해설

성장지연의 가족력, 정상 YGR, 본 연령보다 어린 bone age로 보아 체질성 성장지연으로 진단한다.

• 13세 남아가 저신장(short stature, SS)을 주호소로 내원했다.

• 현재 신장이 3백분위수 미만이므로 실제로 저신장에 해당하며, yearly growth rate(YGR) = 6cm/y > 4cm/y이고, 출생 당시에는 정상 체중이었으므로 normal variant SS로 추정된다.

• 환부 및 환모는 현재 정상 신장 범위에 있으나, 고등학생 때까지 성장했다고 하며, 환모는 초경이 중학교 3학년(약 만 14~15세) 때 있었으므로 성장지연의 가족력이 있음을 알 수 있다.

• Bone age 또한 11세로, 본 연령인 13세보다 2년 늦는다. 이를 종합적으로 고려할 때 physiological growth delay로 진단할 수 있으며, catch up growth가 있을 것으로 사료된다.

Tip

오답 선지

• 가족성저신장(familial short stature): 본 증례는 환부/환모가 현재 정상 범위의 신장(심지어 평균 이상)이므로 가족성 저신장의 정의에 부합하지 않는다.

• 골격형성부전(osteogenesis imperfecta): YGR < 4cm/y인 경우가 많으며, 출생 때부터 작은 primary SS에 해당한다.

• 뇌하수체저하증(hypopituitarism): 본 증례는 TSH, IGF-1 등 뇌하수체 호르몬 관련 지표가 정상 범위에 있으므로 가능성이 낮다.

• 갑상샘기능저하증(hypothyroidism): 본 증례는 TSH가 정상 범위에 있으므로 가능성이 낮다.