임종평23-1 2교시, 29번 | 알렌의 서재

[임종평23-1]

21세 여자가 3시간 전부터 배가 아프고 토한다며 병원에 왔다. 5년 전부터 생리 전이나 운동 후에 구토와 복통이 발생하여 응급실에서 치료를 받은 적이 있다고 한다. 치과 치료를 받고 입술과 혀가 부었던 적이 있었다고 한다. 두드러기나 가려움증은 없다고 한다. 혈압 110/80 mmHg, 맥박 90회/분, 호흡 18회/분, 체온 36.8℃이다. 복부는 부드럽고 배꼽 주변부에 압통이 있으나 반동압통은 없다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 진단은?

백혈구 8,700/mm³ (호산구 7%)

혈색소 12.3 g/dL, 혈소판 198,000/mm³

C3 122 mg/dL (참고치, 83~177)

C4 4.8 mg/dL (참고치, 16~47)

총면역글로블린E 200 IU (참고치, <100)

혈청 트립신분해효소 3 ng/mL (참고치, 1~11.4)

정답률 57%

누적 풀이 횟수 1,800+

평균 풀이 시간51초

나의 풀이 시간0초

CC	F/21, 복통/구토(3h)
Hx	생리 전, 운동 후 동일 증상 발생(5y) 치과 치료 후 입술/혀 부종
S/Sx	V/S 110/80 90 18 36.8, periumbilical dT/rT(+/-)
Lab	C4↓, total IgE↑
Img
Etc

Imp: 유전성 혈관부종(hereditary angioedema, HAE)

해설

Angioedema, colicky pain이 동반되며 C4가 감소했고, 환자의 나이가 어리므로 HAE가 가장 의심된다.

• 21세 여자가 3시간 전 시작된 복통 및 구토를 주호소로 내원했다.

• Periumbilical dT가 있으므로 소화기 문제가 의심된다.

• 입술, 혀 부종은 angioedema를 시사한다. Angioedema가 위장관에 발생할 경우 본 증례처럼 colicky 복통 및 구토 등 GI symptom을 유발할 수 있다.

• Angioedema의 원인은 크게 IgE-mediated와 bradykinin-mediated로 나뉜다. IgE-mediated angioedema는 전부 그런 것은 아니지만 일반적으로 두드러기(urticaria)와 동반된다. 본 증례는 두드러기, 가려움증이 없으므로 bradykinin-mediated angioedema에 더 가깝다고 볼 수 있다. C4 감소 또한 bradykinin-mediated 원인의 가능성을 높인다.

• Bradykinin-mediated angioedema는 HAE, acquired angioedema, ACE-associated angioedema로 나뉜다. 본 증례는 ACE 투여력이 없다. Acquired angioedema는 주로 중년 때 시작되며, 자가면역질환 또는 lymphoproliferative 질환이 동반되는 경우가 많다. 본 환자는 최소 만 16세부터 시작되었으므로 HAE의 가능성이 가장 높다.

Tip

• Bradykinin-mediated angioedema

• Estrogen level이 HAE의 발생 확률을 높인다는 연구 결과가 있다. 월경주기에서 월경 전 estrogen level이 가장 높아지므로 본 증례의 월경주기상 증상 발생 기간과 맞아떨어진다.

오답 선지

• 아나필락시스(anaphylaxis): Angioedema, colicky GI symptom이 있을 때 진단명으로 충분히 고려할 수 있으나, 본 증례는 cardiopulmonary collapse가 저명하지 않고 tryptase 수치가 정상이므로 가능성이 다소 낮다.

• 호산구위장염(eosinophilic gastroenteritis): 호산구가 소화기 벽을 이루는 세포에 침투하여 염증을 일으키는 질환으로, GI symptom이 나타나지만 본 증례의 angioedema를 설명하기 어렵다.

• 후천혈관부종(acquired angioedema): 주로 중년 때 시작되며, 자가면역질환 또는 lymphoproliferative 질환이 동반되는 경우가 많다.

• 전신비만세포증(mastocytosis): IgE-mediated angioedema와 관련이 있다.