임종평23-1 4교시, 9번 | 알렌의 서재

[임종평23-1]

7세 여아가 한 달 전부터 가슴에 멍울이 생겨 병원에 왔다. 최근에 키가 부쩍 컸고 얼굴에 여드름이 생겼다고 한다. 혈압 110/70 mmHg, 맥박 90회/분, 호흡 20회/분, 체온 36.2℃이다. 키 129 cm (>97백분위수), 체중 28 kg (90~97백분위수)이다. 성장 곡선 사진이다. 가슴 사진이다. 유방 발달은 성성숙도 II기(태너기 2기)이다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 뼈 나이는 8세 10개월이다. 뇌하수체 자기공명영상 사진이다. 치료는?

백혈구 13,500/mm³, 혈색소 13.2 g/dL, 혈소판 250,000/mm³

아스파트산아미노기전달효소 20 U/L

알라닌아미노기전달효소 15 U/L

혈액요소질소 12 mg/dL, 크레아티닌 0.5 mg/dL

포도당 80 mg/dL

유리 T₄ 1.3 ng/dL (참고치, 0.8~2.0)

갑상샘자극호르몬 4.5 mIU/L (참고치, 0.36~5.80)

에스트라다이올 80 pg/mL (참고치, <70)

IGF-1 510 ng/mL (참고치, 102.3~460.1)

성선자극호르몬 검사 결과:

기저 황체형성호르몬 1.6 mIU/mL

황체형성호르몬 30분 20.5 mIU/mL

황체형성호르몬 60분 14.4 mIU/mL

황체형성호르몬 90분 11.3 mIU/mL

황체형성호르몬 120분 9.5 mIU/mL

기저 난포자극호르몬 3.6 mIU/mL

난포자극호르몬 30분 16.1 mIU/mL

난포자극호르몬 60분 16.0 mIU/mL

난포자극호르몬 90분 15.4 mIU/mL

난포자극호르몬 120분 13.9 mIU/mL

정답률 85%

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CC	F/7, 가슴멍울(1m)
Hx
S/Sx	키가 빠르게 큼, 여드름 V/S 110/70 90 20 36.2, 129cm(>97p), 28kg(90~97p), 유방 Tanner II
Lab	E2↑, IGF-1↑ GnRH stimulation test: Peak LH 20.5
Img	Bone age: 8세 10개월 MRI: Normal pituitary gland
Etc

Imp: 진성 성조숙증(central precocious puberty, CPP)

해설

8세 미만의 여아가 breast budding이 있으므로 성조숙증이며, GnRH stimulation test상 LH가 높이 증가하므로 CPP 진단 하, GnRH agonist를 투여한다.

• 7세 여아가 1개월 전 시작된 가슴 멍울을 주호소로 내원했다.

• 유방발달이 Tanner stage II에 해당하므로 이차성징이 시작되었으며, 8세 미만이므로 성조숙증으로 진단한다.

• 키가 > 97백분위수이고, 성장곡선상 6세부터 성장속도가 빨라졌으며, 골연령도 현재 연령보다 빠르므로 성호르몬 뿐만 아니라 성장호르몬도 pituitary에서 과분비되고 있는 CPP가 더 의심된다. 실제로 E2에 IGF-1 상승도 동반되어 있다.

• Baseline FSH, LH가 prepubertal 정상 수치에 근접하므로, central/peripheral 성조숙증을 감별하기 위해 GnRH stimulation test를 시행했다. GnRH stimulation는 GnRH를 투여하고, 이후 FSH, LH를 serial하게 측정하는 검사로, LH > 5 mIU/mL일 경우 CPP일 가능성이 높다.

• GnRH 투여 후 peak LH가 20 mIU/mL을 초과하므로 CPP로 진단한다.

• CPP의 원인 중 pituitary adenoma 유무를 감별하기 위해 sella MRI를 시행하였으며, normal pituitary gland가 확인된다.

• 따라서 CPP에 대한 치료로 GnRH agonist를 투여하여 FSH, LH의 분비 감소를 유도한다.

Tip

• GnRH는 일반적으로 pulsatile하게 작용하여 FSH/LH 분비를 증가시키는데, continuous한 작용은 (GnRH 수용체의 감수성 감소로 인해) LH, FSH의 감소를 일으킨다. 따라서 GnRH agonist의 사용은 LH, FSH를 감소시킴으로 성호르몬의 감소를 유도한다.

오답 선지

• 체중 감량: 비만은 성조숙증의 원인 중 하나이므로, 비만이 원인으로 지목될 경우 체중 감량이 성조숙증의 조절에 효과적일 수 있다. 본 증례는 BMI = 28/1.29/1.29 = 16.8 kg/m²이므로 비만으로 볼 수 없다.

• 에스트로젠: 이미 estrogen 과생성에 의해 성조숙증이 진행되고 있으므로 estrogen 추가 투여는 부적절하다.

• 프로제스테론: CPP의 치료에 사용되지 않는다.

• 아로마타제 억제제(aromatase inhibitor): PCOS 등 무월경 질환에서 ovulation induction을 위해 활용할 수 있는 약물로, letrozole 등이 있다.